Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MAP3K1

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
5q11.2
Koordinater
Kromosom 5: 56.815.549–56.896.152 (GRCh38)
Exoner
20 exoner fordelt over 80,6 kb
Protein
1.512 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
MEKK, MAPKKK1
Tidligere symboler
MEKK1
MANE Select-transkript
ENST00000399503.4NM_005921.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • 46,XY-forskelle i kønsudvikling og gonadedysgenese

    • 46,XY komplet gonadedysgenese (Swyer syndrom)

      En tilstand, hvor personer med XY-kromosomer har uudviklede streak-gonader og et kvindeligt udseende, forårsaget af varianter i SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH og andre gener.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Streak-gonader har høj risiko for gonadoblastom, og fjernelse anbefales derfor normalt, og hormonerstatning er nødvendig under puberteten.

    • 46,XY-forskelle i kønsudvikling

      Tilstande hos personer med XY-kromosomer, hvor udviklingen af gonader eller kønsorganer er atypisk, forårsaget af varianter i gener som SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 og LHCGR.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En diagnose vejleder hormonbehandling, fertilitetsrådgivning og, hvis dysgenetiske gonader indeholder Y-materiale, vurdering af risikoen for gonadetumorer.

Bredere grupperinger

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomal dominant

      Et af 62 gener, der er knyttet til det

      En tilstand, hvor myokardiet er hypertrofieret uden en tydelig årsag. Hypertrofien er generelt asymmetrisk og kan være forbundet med obstruktion af ventrikulær udflydningsbane.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Betablokkere, ikke-dihydropyridin calciumkanalblokkere, begrænsning af fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er MAP3K1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 5, med en klamme ved MAP3K1. MAP3K1 og 3 gener i nærheden på kromosom 5, fra 56.355.851 til 57.355.850.Kromosom 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbMAP3K1: 56.815.549–56.896.152, fremadrettet-strengMAP3K1SETD9: 56.909.260–56.926.521, fremadrettet-strengSETD9MIER3: 56.919.602–56.971.675, omvendt-strengMIER3GPBP1: 57.173.821–57.265.668, fremadrettet-strengGPBP1Diagram af MAP3K1: 20 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 5Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 56.815.549–56.816.055, 507 baserExon 2: 56.856.600–56.856.750, 151 baserExon 3: 56.859.715–56.859.915, 201 baserExon 4: 56.864.734–56.864.934, 201 baserExon 5: 56.865.340–56.865.456, 117 baserExon 6: 56.865.829–56.865.977, 149 baserExon 7: 56.871.910–56.872.031, 122 baserExon 8: 56.872.641–56.872.722, 82 baserExon 9: 56.872.825–56.873.005, 181 baserExon 10: 56.875.032–56.875.310, 279 baserExon 11: 56.878.980–56.879.101, 122 baserExon 12: 56.880.711–56.880.802, 92 baserExon 13: 56.881.083–56.881.272, 190 baserExon 14: 56.881.570–56.882.866, 1.297 baserExon 15: 56.883.527–56.883.679, 153 baserExon 16: 56.884.664–56.884.826, 163 baserExon 17: 56.885.932–56.886.063, 132 baserExon 18: 56.887.378–56.887.520, 143 baserExon 19: 56.888.226–56.888.357, 132 baserExon 20: 56.893.531–56.896.152, 2.622 baser151015205′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7 kb af genets 80,6 kb; 4.539 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MAP3K1

5

positioner i MAP3K1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 80,6 kb af MAP3K1, inklusive introner, og ikke kun de 7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MAP3K1-genet: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/map3k1

Vancouver

Dante Labs. MAP3K1-genet: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/map3k1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test