Træk

Chorioretinal hypopigmentation

Focal or global or heterogeneous loss of choroidal and retinal pigment epithelium (RPE) pigmentation in the absence of atrophy.

HPO HP:0040030

Kropssystem: Abnormality of the eye

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/chorioretinal-hypopigmentation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Åbn JSON

Læs de gener, der er knyttet til Chorioretinal hypopigmentation, og resten af dit genom, med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

13 gener knyttet til Chorioretinal hypopigmentation

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Chorioretinal hypopigmentation ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

Gen	Hvor ofte det ses	Tilstande
DCTdopachrome tautomerase	Altid	I 1 tilstand
PAX6paired box 6	Altid	I 1 tilstand
WT1WT1 transcription factor	Altid	I 1 tilstand
FASFas cell surface death receptor	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
IFNGinterferon gamma	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
TSC1TSC complex subunit 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
TSC2TSC complex subunit 2	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
MAGEL2MAGE family member L2	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
SIM1SIM bHLH transcription factor 1	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
SLC25A15solute carrier family 25 member 15	Sjældent (1–4%)	I 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Bredere træk

Abnormality of chorioretinal pigmentation

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Én test. Svar for hele livet.