Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

DMRT1

doublesex and mab-3 related transcription factor 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
9p24.3
Koordinater
Kromosom 9: 841.697–969.090 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 127,4 kb
Protein
373 aminosyrer
Også kendt som
DMT1, CT154
MANE Select-transkript
ENST00000382276.8NM_021951.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • 46,XY-forskelle i kønsudvikling og gonadedysgenese

    • 46,XY-forskelle i kønsudvikling

      Tilstande hos personer med XY-kromosomer, hvor udviklingen af gonader eller kønsorganer er atypisk, forårsaget af varianter i gener som SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 og LHCGR.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En diagnose vejleder hormonbehandling, fertilitetsrådgivning og, hvis dysgenetiske gonader indeholder Y-materiale, vurdering af risikoen for gonadetumorer.

  • Mandlig infertilitet

    • Manglende evne hos manden til at befrugte en ægcelle efter en fastsat periode med ubeskyttet samleje. Mandlig sterilitet er permanent infertilitet.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er DMRT1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 9, med en klamme ved DMRT1. DMRT1 og 4 gener i nærheden på kromosom 9, fra 405.394 til 1.405.393.Kromosom 99p24.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.30,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 MbDOCK8: 214.676–465.530, fremadrettet-strengDOCK8KANK1: 470.289–746.105, fremadrettet-strengKANK1DMRT1: 841.697–969.090, fremadrettet-strengDMRT1DMRT3: 976.373–991.746, fremadrettet-strengDMRT3DMRT2: 1.049.000–1.059.533, fremadrettet-strengDMRT2Diagram af DMRT1: 5 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 9Exon 1: 841.697–842.192, 496 baserExon 2: 846.960–847.143, 184 baserExon 3: 893.912–894.195, 284 baserExon 4: 916.763–916.907, 145 baserExon 5: 967.985–969.090, 1.106 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,2 kb af genets 127,4 kb; 1.122 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). DMRT1-genet: doublesex and mab-3 related transcription factor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dmrt1

Vancouver

Dante Labs. DMRT1-genet: doublesex and mab-3 related transcription factor 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dmrt1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test