Gen

DHH

desert hedgehog signaling molecule

Cytogenetisk placering: 12q13.12
Koordinater: Kromosom 12: 49.086.656–49.094.801 (GRCh38)
Exoner: 3 exoner fordelt over 8,1 kb
Protein: 396 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal dominant
Også kendt som: HHG-3, MGC35145
MANE Select-transkript: ENST00000649637.2NM_021044.4
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs DHH og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

46,XY-forskelle i kønsudvikling og gonadedysgenese
- 46,XY komplet gonadedysgenese (Swyer syndrom)
  En tilstand, hvor personer med XY-kromosomer har uudviklede streak-gonader og et kvindeligt udseende, forårsaget af varianter i SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH og andre gener.
  - 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Streak-gonader har høj risiko for gonadoblastom, og fjernelse anbefales derfor normalt, og hormonerstatning er nødvendig under puberteten.
- 46,XY-forskelle i kønsudvikling
  Tilstande hos personer med XY-kromosomer, hvor udviklingen af gonader eller kønsorganer er atypisk, forårsaget af varianter i gener som SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 og LHCGR.
  - 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  En diagnose vejleder hormonbehandling, fertilitetsrådgivning og, hvis dysgenetiske gonader indeholder Y-materiale, vurdering af risikoen for gonadetumorer.

Bredere grupperinger

Hypertrofisk kardiomyopati
- Autosomal dominant
  Et af 62 gener, der er knyttet til det
  En tilstand, hvor myokardiet er hypertrofieret uden en tydelig årsag. Hypertrofien er generelt asymmetrisk og kan være forbundet med obstruktion af ventrikulær udflydningsbane.
  - 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Betablokkere, ikke-dihydropyridin calciumkanalblokkere, begrænsning af fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Arvegang

Autosomal dominant: Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan læser en genomtest DHH

positioner i DHH, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 8,1 kb af DHH, inklusive introner, og ikke kun de 4,7 kb eksoner.

Træk knyttet til DHH

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DHH kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the genitourinary system

Vis 9 træk mere

Abnormality of the nervous system

Vis 5 træk mere

Abnormality of the endocrine system

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of limbs

High-arched foot

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). DHH-genet: desert hedgehog signaling molecule. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dhh

Vancouver

Dante Labs. DHH-genet: desert hedgehog signaling molecule [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dhh

Én test. Svar for hele livet.