Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

HSD17B3

hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
9q22.32
Koordinater
Kromosom 9: 96.235.306–96.302.176 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 66,9 kb
Protein
310 aminosyrer
Også kendt som
SDR12C2
MANE Select-transkript
ENST00000375263.8NM_000197.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • 46,XY-forskelle i kønsudvikling og gonadedysgenese

    • 46,XY-forskelle i kønsudvikling

      Tilstande hos personer med XY-kromosomer, hvor udviklingen af gonader eller kønsorganer er atypisk, forårsaget af varianter i gener som SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 og LHCGR.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En diagnose vejleder hormonbehandling, fertilitetsrådgivning og, hvis dysgenetiske gonader indeholder Y-materiale, vurdering af risikoen for gonadetumorer.

Sådan er HSD17B3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 9, med en klamme ved HSD17B3. HSD17B3 og 8 gener i nærheden på kromosom 9, fra 95.768.741 til 96.768.740.Kromosom 99q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbERCC6L2: 95.871.264–96.121.154, fremadrettet-strengERCC6L2HSD17B3: 96.235.306–96.302.176, omvendt-strengHSD17B3: 96.235.331–96.352.058, omvendt-strengSLC35D2: 96.312.092–96.383.845, omvendt-strengSLC35D2ZNF367: 96.385.838–96.418.470, omvendt-strengZNF367HABP4: 96.450.098–96.491.336, fremadrettet-strengHABP4CDC14B: 96.490.241–96.619.869, omvendt-strengCDC14BPRXL2C: 96.639.577–96.655.337, omvendt-strengPRXL2CZNF510: 96.754.553–96.778.129, omvendt-strengZNF510Diagram af HSD17B3: 11 exoner på omvendt-strengen af kromosom 9Exon 11: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 96.235.306–96.235.570, 265 baserExon 10: 96.240.758–96.240.907, 150 baserExon 9: 96.244.329–96.244.394, 66 baserExon 8: 96.245.345–96.245.426, 82 baserExon 7: 96.246.556–96.246.590, 35 baserExon 6: 96.249.751–96.249.786, 36 baserExon 5: 96.251.418–96.251.485, 68 baserExon 4: 96.252.803–96.252.910, 108 baserExon 3: 96.254.868–96.254.943, 76 baserExon 2: 96.298.416–96.298.462, 47 baserExon 1: 96.301.951–96.302.176, 226 baser11109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,2 kb af genets 66,9 kb; 933 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest HSD17B3

42

positioner i HSD17B3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 66,9 kb af HSD17B3, inklusive introner, og ikke kun de 1,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). HSD17B3-genet: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hsd17b3

Vancouver

Dante Labs. HSD17B3-genet: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hsd17b3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test