22q11.2-deletionssyndrom (DiGeorge-syndrom / velocardiofacialt syndrom)
Autosomal dominant · Ca. 1 ud af 2.000 til 4.000 fødsler.
En deletion på ca. 1,5 til 3 millioner baser på kromosom 22, herunder genet TBX1, som kan forårsage medfødt hjertesygdom, lavt antal T-celler, lavt calcium, forskelle i ganen og en øget risiko for psykiatriske lidelser, herunder skizofreni.
Hvad en diagnose ændrer
Etablerede retningslinjer anbefaler monitorering af calcium, immunforsvar, hjerte og psykisk helbred, og hvert barn af en bærer har en chance på 50 % for at arve deletionen.
Analyserede gener
Også kendt som
22q11 deletion syndrome; 22q11.2DS; 22q11DS; catch 22; Cayler cardiofacial syndrome; conotruncal anomaly face syndrome; DiGeorge sequence; DiGeorge syndrome; microdeletion 22q11.2; monosomy 22q11; Sedlackova syndrome; Shprintzen syndrome; Takao syndrome; VCFS
Omfatter 3 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal
- DiGeorge syndrome
- velocardiofacial syndrome
