Gen
TXNRD2
thioredoxin reductase 2
- HGNC 18155(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000184470(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 10587(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 22q11.21
- Koordinater
- Kromosom 22: 19.875.522–19.941.818 (GRCh38)
- Exoner
- 18 exoner fordelt over 66,3 kb
- Protein
- 524 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- TR, TRXR2, TR3, SELZ, TXNR2
- MANE Select-transkript
- ENST00000400521.7NM_006440.5
- Lokustype
- gene with protein product
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TXNRD2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Familiær glukokortikoiddefekt
- Autosomal recessiv
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er TXNRD2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,9 kb af genets 66,3 kb; 1.575 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TXNRD2
1
position i TXNRD2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 66,3 kb af TXNRD2, inklusive introner, og ikke kun de 1,9 kb eksoner.
Træk knyttet til TXNRD2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TXNRD2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the endocrine system
- Adrenal insufficiency
- Low blood cortisol level
- Abnormal circulating adrenocorticotropin concentration
- Decreased circulating dehydroepiandrosterone concentration
- Impaired cortisol response to insulin stimulation test
- Early onset of puberty
- Low blood aldosterone level
- Underactive thyroid gland from birth
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TXNRD2-genet: thioredoxin reductase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/txnrd2
Dante Labs. TXNRD2-genet: thioredoxin reductase 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/txnrd2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger