Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

Tall shaped head

Klinisk navn: Turricephaly

Tall head relative to width and length.

HPO HP:0000262

Resumé

Også kaldet
Tall shaped skull, Tower skull shape, Tall shaped cranium, Tower cranium shape, Turricephalus
Kropssystem
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

40 gener knyttet til Tall shaped head

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Tall shaped head ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11AltidI 1 tilstand
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Meget ofte (80–99 %)I 3 tilstande
ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitOfte (30–79 %)I 1 tilstand
CRTAPcartilage associated proteinOfte (30–79 %)I 1 tilstand
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
GPX4glutathione peroxidase 4Ofte (30–79 %)I 2 tilstande
MEGF8multiple EGF like domains 8Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit betaOfte (30–79 %)I 1 tilstand
RAB23RAB23, member RAS oncogene familyOfte (30–79 %)I 1 tilstand
SEC24DSEC24 homolog D, COPII componentOfte (30–79 %)I 2 tilstande
WBP4WW domain binding protein 4Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistantNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
ARVCFARVCF delta catenin family memberNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
COMTcatechol-O-methyltransferaseNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
FERMT1FERM domain containing kindlin 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit betaNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
HIRAhistone cell cycle regulatorNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alphaNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
JMJD1Cjumonji domain containing 1CNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
KDM4Blysine demethylase 4BNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
MSX2msh homeobox 2Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
PORcytochrome p450 oxidoreductaseNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
RAB34RAB34, member RAS oncogene familyNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
RECQL4RecQ like helicase 4Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
RREB1ras responsive element binding protein 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
SEC24CSEC24 homolog C, COPII componentNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
SLC12A6solute carrier family 12 member 6Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
TBCKTBC1 domain containing kinaseNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
TBX1T-box transcription factor 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
ZFXzinc finger protein X-linkedNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
ZIC1Zic family zinc finger 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
GJA5gap junction protein alpha 5Sjældent (1–4%)I 1 tilstand
GJA8gap junction protein alpha 8Sjældent (1–4%)I 1 tilstand
MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulatorIkke registreretI 1 tilstand
PEX5peroxisomal biogenesis factor 5Ikke registreretI 1 tilstand
SLC25A24solute carrier family 25 member 24Ikke registreretI 1 tilstand
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1Ikke registreretI 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Snævrere træk

Bredere træk

Abnormality of cranium

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test