Træk

Intermittent involuntary muscle spasm

Klinisk navn: Tetany

A condition characterized by intermittent involuntary contraction of muscles (spasms) related to hypocalcemia or occasionally magnesium deficiency.

HPO HP:0001281

Kropssystem: Abnormality of the musculoskeletal system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/tetany.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Læs de gener, der er knyttet til Intermittent involuntary muscle spasm, og resten af dit genom, med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

23 gener knyttet til Intermittent involuntary muscle spasm

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Intermittent involuntary muscle spasm ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

Gen	Hvor ofte det ses	Tilstande
GATA3GATA binding protein 3	Altid	I 1 tilstand
NEUROG3neurogenin 3	Altid	I 1 tilstand
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
ARVCFARVCF delta catenin family member	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
COMTcatechol-O-methyltransferase	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
HIRAhistone cell cycle regulator	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
JMJD1Cjumonji domain containing 1C	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
PTHparathyroid hormone	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
RRAGDRas related GTP binding D	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
RREB1ras responsive element binding protein 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
SEC24CSEC24 homolog C, COPII component	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
TBX1T-box transcription factor 1	Ofte (30–79 %)	I 2 tilstande
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
CASRcalcium sensing receptor	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
CLDN16claudin 16	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1	Ikke registreret	I 1 tilstand
SLC12A1solute carrier family 12 member 1	Ikke registreret	I 1 tilstand
SLC12A3solute carrier family 12 member 3	Ikke registreret	I 1 tilstand
TBCEtubulin folding cofactor E	Ikke registreret	I 2 tilstande
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3	Ikke registreret	I 1 tilstand
TRPM6transient receptor potential cation channel subfamily M member 6	Ikke registreret	I 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Bredere træk

Issue with muscle function

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.