Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

BACH2

BACH transcriptional regulator 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
6q15
Koordinater
Kromosom 6: 89.926.528–90.296.843 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 370,3 kb
Protein
841 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
BTBD25
MANE Select-transkript
ENST00000257749.9NM_021813.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • IPEX-syndrom og andre tregopatier

    • BACH2-relateret immundefekt (immundefekt 60)Autosomal dominant

      Colitis, lymfoproliferation, lave antistofniveauer og infektioner forårsaget af en enkelt ændret kopi af BACH2.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsvigt

    • Immunsvigtsygdom

      Et af 170 gener, der er knyttet til det

      Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er BACH2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 6, med en klamme ved BACH2. BACH2 og 6 gener i nærheden på kromosom 6, fra 89.556.212 til 90.667.159.Kromosom 66q15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2789,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 Mb90,6 MbANKRD6: 89.433.119–89.634.170, fremadrettet-strengANKRD6LYRM2: 89.568.144–89.638.761, omvendt-strengLYRM2MDN1: 89.642.498–89.819.809, omvendt-strengMDN1CASP8AP2: 89.829.894–89.874.436, fremadrettet-strengCASP8AP2GJA10: 89.894.469–89.921.760, fremadrettet-strengGJA10BACH2: 89.926.528–90.296.843, omvendt-strengBACH2MAP3K7: 90.513.472–90.587.233, omvendt-strengMAP3K7Diagram af BACH2: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 6Exon 9: 89.926.528–89.932.890, 6.363 baserExon 8: 89.938.144–89.938.350, 207 baserExon 7: 89.950.270–89.951.862, 1.593 baserExon 6: 90.008.602–90.008.856, 255 baserExon 5: 90.088.961–90.089.109, 149 baserExon 4: 90.206.569–90.206.681, 113 baserExon 3: 90.252.513–90.252.590, 78 baserExon 2: 90.271.849–90.271.941, 93 baserExon 1: 90.296.480–90.296.843, 364 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 9,2 kb af genets 370,3 kb; 2.526 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). BACH2-genet: BACH transcriptional regulator 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/bach2

Vancouver

Dante Labs. BACH2-genet: BACH transcriptional regulator 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/bach2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test