B2M

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Arvelig amyloidose

  • Autosomal dominant

    Arvelig amyloidose er en samlebetegnelse for en gruppe arvelige tilstande, som udgør en af undertyperne af amyloidose. Arvelig amyloidose kendetegnes ved, at et unormalt protein kaldet amyloid aflejres i flere organer i kroppen, hvor det ikke hører hjemme, og det forstyrrer vævets struktur og organernes funktion. Ved arvelig amyloidose sker aflejringerne oftest i hjertet, nyrerne og nervesystemet. Symptomer på arvelig amyloidose kan vvise sig i barndommen, men de fleste får ikke symptomer før voksenalderen. Der findes mange typer arvelig amyloidose, som er forbundet med forskellige genmutationer og unormale proteiner. Den hyppigste type er transthyretin-amyloidose (ATTR), hvor amyloidaflejringerne oftest består af proteinet transthyretin, som dannes i leveren. Andre eksempler på arvelig amyloidose omfatter, men er ikke begrænset til, apolipoprotein AI-amyloidose (A ApoAI), gelsolin-amyloidose (A Gel), lysozym-amyloidose (A Lys), cystatin C-amyloidose (A Cys), fibrinogen Aα-kæde-amyloidose (A Fib) og apolipoprotein AII-amyloidose (A ApoAII).

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Tafamidis (kinetisk stabilisator), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisense), levertransplantation

Bredere grupperinger

• Andre medfødte immunsvigt

  • Immunsvigtsygdom

    Et af 170 gener, der er knyttet til det

    Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Sådan er B2M opbygget

Eksoner udgør 0,9 kb af genets 6,6 kb; 360 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest B2M

Gener knyttet til de samme sygdomme

• ADAadenosine deaminaseDeler 1 sygdom
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseDeler 1 sygdom
• AK2adenylate kinase 2Deler 1 sygdom
• APOA1apolipoprotein A1Deler 1 sygdom
• APOA4apolipoprotein A4Deler 1 sygdom
• APPamyloid beta precursor proteinDeler 1 sygdom
• ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BDeler 1 sygdom
• ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5Deler 1 sygdom
• ATMATM serine/threonine kinaseDeler 1 sygdom
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Deler 1 sygdom
• BACH2BACH transcriptional regulator 2Deler 1 sygdom
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorDeler 1 sygdom

Træk knyttet til B2M

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, B2M kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side