Gen
CYP17A1
cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1
- HGNC 2593(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000148795(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1586(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 10q24.32
- Koordinater
- Kromosom 10: 102.830.531–102.837.413 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 6,9 kb
- Protein
- 508 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- P450C17, CPT7, S17AH
- Tidligere symboler
- CYP17
- MANE Select-transkript
- ENST00000369887.4NM_000102.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CYP17A1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Medfødt binyrehyperplasi
- Autosomal recessiv
Medfødt binyrehyperplasi (CAH) er en arvelig endokrin lidelse, forårsaget af mangel på et steroidogent enzym. Den kendetegnes ved binyreinsufficiens og varierende grad af hyper- eller hypoandrogenisme, afhængigt af sygdommens type og sværhedsgrad.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Glukokortikoidsubstitution (hydrokortison hos børn, prednison/dexamethason hos voksne); mineralokortikoidsubstitution ved saltfortabelse (fludrocortison); binyrefjernelse ved svær, medicinsk refraktær hyperandrogenisme; protokoller for stressdosering
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er CYP17A1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,8 kb af genets 6,9 kb; 1.527 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CYP17A1
97
positioner i CYP17A1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 6,9 kb af CYP17A1, inklusive introner, og ikke kun de 1,8 kb eksoner.
Træk knyttet til CYP17A1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CYP17A1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the endocrine system
- Abnormal circulating corticosterone level
- Abnormal circulating dehydroepiandrosterone concentration
- Abnormal response to ACTH stimulation test
- Absence of secondary sex characteristics
- Congenital adrenal hyperplasia
- Decreased circulating androgen concentration
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
Vis 18 træk mere
- Delayed puberty
- Elevated circulating follicle stimulating hormone level
- Elevated circulating luteinizing hormone level
- Hypergonadotropic hypogonadism
- Increased circulating corticosterone level
- Increased circulating gonadotropin level
- Primary gonadal insufficiency
- Absence of pubertal development
- Adrenocorticotropic hormone excess
- Decreased circulating renin concentration
- Decreased function of male gonad
- Increased circulating progesterone
- Low blood aldosterone level
- Low blood cortisol level
- Precocious puberty in females
- Primary adrenal insufficiency
- Adrenogenital syndrome
- Enlarged adrenal glands
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased fertility
- Enlarged ovaries with cysts
- Hypospadias
- Painful menstruation
- Polycystic ovaries
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Small uterus
Vis 17 træk mere
- Bilateral cryptorchidism
- Decreased fertility in females
- Decreased fertility in males
- Decreased testicular size
- Menstrual irregularity
- Ovarian cyst
- Underdeveloped vagina
- Undescended testes
- Abnormal sex determination
- Absent uterus
- Ambiguous genitalia in males
- Blind vagina
- Cleft of scrotum
- Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype
- Male infertility
- Male pseudohermaphroditism
- Ambiguous external genitalia
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CYP17A1-genet: cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cyp17a1
Dante Labs. CYP17A1-genet: cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cyp17a1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger