Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GBF1

golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
10q24.32
Koordinater
Kromosom 10: 102.245.532–102.382.896 (GRCh38)
Exoner
40 exoner fordelt over 137,4 kb
Protein
1.860 aminosyrer
Også kendt som
KIAA0248, ARF1GEF
MANE Select-transkript
ENST00000369983.5NM_001377137.1
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Charcot-Marie-Tooth-sygdom

      • Et af 62 gener, der er knyttet til det

        En gruppe arvelige perifere neuropatier, der forårsager progressiv svaghed og tab af muskelmasse i de distale muskler samt nedsat følesans, hovedsagelig i fødder og hænder.

        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Genetisk rådgivning, undersøgelser tilpasset undertypen, fysioterapi, ortopædiske hjælpemidler, undgåelse af neurotoksiske lægemidler, genspecifikke kliniske forsøg og overvågning for tilhørende symptomer

    Sådan er GBF1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 10, med en klamme ved GBF1. GBF1 og 21 gener i nærheden på kromosom 10, fra 101.814.214 til 102.814.213.Kromosom 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbOGA: 101.784.443–101.818.620, omvendt-strengOGAKCNIP2: 101.825.969–101.844.005, omvendt-strengKCNIP2ARMH3: 101.845.599–102.056.262, omvendt-strengARMH3HPS6: 102.065.349–102.068.036, fremadrettet-strengHPS6LDB1: 102.106.489–102.120.451, omvendt-strengLDB1PPRC1: 102.132.994–102.150.333, fremadrettet-strengPPRC1NOLC1: 102.152.170–102.163.875, fremadrettet-strengNOLC1ELOVL3: 102.226.294–102.229.589, fremadrettet-strengELOVL3PITX3: 102.229.754–102.241.512, omvendt-strengPITX3GBF1: 102.245.532–102.382.896, fremadrettet-strengGBF1NFKB2: 102.394.110–102.402.529, fremadrettet-strengNFKB2PSD: 102.402.614–102.421.539, omvendt-strengPSDFBXL15: 102.408.835–102.423.142, fremadrettet-strengFBXL15CUEDC2: 102.423.239–102.432.718, omvendt-strengCUEDC2C10orf95: 102.449.619–102.451.548, omvendt-strengSLC68A1: 102.461.363–102.477.046, fremadrettet-strengSLC68A1ACTR1A: 102.461.881–102.502.744, omvendt-strengACTR1ASUFU: 102.503.952–102.633.535, fremadrettet-strengSUFUTRIM8: 102.642.394–102.662.789, fremadrettet-strengTRIM8ARL3: 102.673.731–102.714.527, omvendt-strengARL3SFXN2: 102.714.476–102.743.492, fremadrettet-strengSFXN2WBP1L: 102.743.923–102.834.613, fremadrettet-strengWBP1LDiagram af GBF1: 40 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 10Exon 1: 102.245.532–102.245.781, 250 baserExon 2: 102.258.929–102.259.034, 106 baserExon 3: 102.260.050–102.260.116, 67 baserExon 4: 102.344.051–102.344.182, 132 baserExon 5: 102.351.256–102.351.374, 119 baserExon 6: 102.351.843–102.351.951, 109 baserExon 7: 102.352.458–102.352.518, 61 baserExon 8: 102.353.600–102.353.654, 55 baserExon 9: 102.358.039–102.358.186, 148 baserExon 10: 102.358.506–102.358.729, 224 baserExon 11: 102.359.267–102.359.435, 169 baserExon 12: 102.360.184–102.360.395, 212 baserExon 13: 102.361.022–102.361.120, 99 baserExon 14: 102.361.718–102.361.912, 195 baserExon 15: 102.362.475–102.362.664, 190 baserExon 16: 102.363.256–102.363.396, 141 baserExon 17: 102.363.710–102.363.798, 89 baserExon 18: 102.365.397–102.365.599, 203 baserExon 19: 102.366.383–102.366.506, 124 baserExon 20: 102.367.085–102.367.210, 126 baserExon 21: 102.367.478–102.367.560, 83 baserExon 22: 102.368.218–102.368.454, 237 baserExon 23: 102.368.739–102.368.832, 94 baserExon 24: 102.369.211–102.369.387, 177 baserExon 25: 102.369.711–102.369.775, 65 baserExon 26: 102.369.861–102.369.984, 124 baserExon 27: 102.370.174–102.370.245, 72 baserExon 28: 102.370.384–102.370.478, 95 baserExon 29: 102.370.707–102.370.860, 154 baserExon 30: 102.375.359–102.375.584, 226 baserExon 31: 102.376.272–102.376.432, 161 baserExon 32: 102.376.560–102.376.800, 241 baserExon 33: 102.376.935–102.377.140, 206 baserExon 34: 102.379.284–102.379.434, 151 baserExon 35: 102.379.521–102.379.651, 131 baserExon 36: 102.379.853–102.379.954, 102 baserExon 37: 102.380.249–102.380.362, 114 baserExon 38: 102.380.506–102.380.686, 181 baserExon 39: 102.381.127–102.381.255, 129 baserExon 40: 102.382.056–102.382.896, 841 baser1102030405′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 6,4 kb af genets 137,4 kb; 5.583 af disse baser koder for proteinet.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). GBF1-genet: golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gbf1

    Vancouver

    Dante Labs. GBF1-genet: golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gbf1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test