Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CNNM2

cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
10q24.32
Koordinater
Kromosom 10: 102.918.294–103.090.222 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 171,9 kb
Protein
875 aminosyrer
Også kendt som
SLC70A2
Tidligere symboler
ACDP2
MANE Select-transkript
ENST00000369878.9NM_017649.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Familiær hypomagnesæmi

    • Familiær primær hypomagnesæmi

      En gruppe arvelige lidelser med magnesiumtab, forårsaget af varianter i gener som CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 og FXYD2; formerne med CLDN16 og CLDN19 kan udvikle sig til kronisk nyresygdom.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Magnesiumtilskud kan kontrollere symptomerne, og nogle former kræver overvågning af nyrefunktion og øjne.

Sådan er CNNM2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 10, med en klamme ved CNNM2. CNNM2 og 20 gener i nærheden på kromosom 10, fra 102.504.258 til 103.504.257.Kromosom 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 MbSUFU: 102.503.952–102.633.535, fremadrettet-strengSUFUTRIM8: 102.642.394–102.662.789, fremadrettet-strengTRIM8ARL3: 102.673.731–102.714.527, omvendt-strengARL3SFXN2: 102.714.476–102.743.492, fremadrettet-strengSFXN2WBP1L: 102.743.923–102.834.613, fremadrettet-strengWBP1LCYP17A1: 102.830.460–102.837.506, omvendt-strengCYP17A1BORCS7: 102.854.224–102.864.979, fremadrettet-strengBORCS7BORCS7-ASMT: 102.854.272–102.901.899, fremadrettet-strengBORCS7-ASMTAS3MT: 102.869.296–102.901.911, fremadrettet-strengAS3MTCNNM2: 102.918.294–103.090.222, fremadrettet-strengCNNM2NT5C2: 103.086.478–103.277.622, omvendt-strengNT5C2RPEL1: 103.245.887–103.248.016, fremadrettet-strengRPEL1INA: 103.277.082–103.290.351, fremadrettet-strengINAPCGF6: 103.302.796–103.351.150, omvendt-strengPCGF6TAF5: 103.367.948–103.389.323, fremadrettet-strengTAF5ATP5MK: 103.388.974–103.396.492, omvendt-strengATP5MKPDCD11: 103.396.602–103.446.297, fremadrettet-strengPDCD11CALHM2: 103.446.777–103.452.780, omvendt-strengCALHM2CALHM1: 103.453.240–103.458.900, omvendt-strengCALHM1CALHM3: 103.472.804–103.479.240, omvendt-strengCALHM3NEURL1: 103.493.592–103.595.168, fremadrettet-strengNEURL1Diagram af CNNM2: 8 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 10Exon 1: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 102.918.294–102.920.101, 1.808 baserExon 2: 103.049.707–103.049.850, 144 baserExon 3: 103.054.329–103.054.466, 138 baserExon 4: 103.056.795–103.056.964, 170 baserExon 5: 103.068.629–103.068.722, 94 baserExon 6: 103.071.774–103.071.839, 66 baserExon 7: 103.076.086–103.076.270, 185 baserExon 8: 103.076.971–103.090.222, 13.252 baser124685′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 15,9 kb af genets 171,9 kb; 2.628 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CNNM2

20

positioner i CNNM2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 171,9 kb af CNNM2, inklusive introner, og ikke kun de 15,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CNNM2-genet: cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cnnm2

Vancouver

Dante Labs. CNNM2-genet: cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cnnm2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test