Gen
NBEAL2
neurobeachin like 2
- HGNC 31928(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000160796(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 23218(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3p21.31
- Koordinater
- Kromosom 3: 46.979.666–47.009.701 (GRCh38)
- Exoner
- 54 exoner fordelt over 30 kb
- Protein
- 2.754 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- KIAA0540
- MANE Select-transkript
- ENST00000450053.8NM_015175.3
- Lokustype
- gene with protein product
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs NBEAL2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Arvelige trombocytfunktionsforstyrrelser
- Gray-blodpladesyndromAutosomal recessiv
En recessiv sygdom forårsaget af ændringer i NBEAL2, hvor blodpladerne mangler deres lagerkorn, hvilket fører til store blodplader, lavt antal blodplader, blødning og med tiden arvæv i knoglemarven og en forstørret milt.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden om sygdommen giver anledning til overvågning for arvæv i knoglemarven og til at undgå medicin, der påvirker blodpladefunktionen.
Arvelige trombocytopenier
- Arvelig trombocytopeni
En gruppe af tilstande, der giver et livslangt lavt blodpladetal, knyttet til gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 og MECOM, og arvet på autosomal dominant, autosomal recessiv eller X-bundet måde.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
En genetisk diagnose forhindrer fejldiagnosticering som immun trombocytopeni med unødvendig behandling med steroider eller fjernelse af milten, og vejleder opfølgning for relaterede nyre-, høre- eller blodproblemer.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er NBEAL2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 8,8 kb af genets 30 kb; 8.265 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest NBEAL2
45
positioner i NBEAL2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 30 kb af NBEAL2, inklusive introner, og ikke kun de 8,8 kb eksoner.
Træk knyttet til NBEAL2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NBEAL2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). NBEAL2-genet: neurobeachin like 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nbeal2
Dante Labs. NBEAL2-genet: neurobeachin like 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nbeal2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger