Træk
Absent earlobe
Absence of fleshy non-cartilaginous tissue inferior to the tragus and incisura.
Resumé
- Også kaldet
- Earlobe, absent, Lobeless ears, Absent ear lobes, Lobule aplasia
- Kropssystem
- Abnormality of the ear
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Absent earlobe, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test24 gener knyttet til Absent earlobe
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Absent earlobe ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Altid | I 1 tilstand |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Altid | I 1 tilstand |
| ATRATR checkpoint kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATRIPATR interacting protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CENPEcentromere protein E | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CEP152centrosomal protein 152 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CEP295centrosomal protein 295 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CEP63centrosomal protein 63 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NINninein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NUP85nucleoporin 85 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PCNTpericentrin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PLK4polo like kinase 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TRAIPTRAF interacting protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger