Træk

Optic disc hypoplasia

Underdevelopment of the optic disc, that is of the optic nerve head, where ganglion cell axons exit the eye to form the optic nerve.

HPO HP:0007766

Også kaldet: Hypoplastic optic discs
Kropssystem: Abnormality of the eye

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/optic-disc-hypoplasia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Læs de gener, der er knyttet til Optic disc hypoplasia, og resten af dit genom, med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

20 gener knyttet til Optic disc hypoplasia

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Optic disc hypoplasia ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

Gen	Hvor ofte det ses	Tilstande
DDHD2DDHD domain containing 2	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
EXOC2exocyst complex component 2	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
FANCBFA complementation group B	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
FZD5frizzled class receptor 5	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
SALL4spalt like transcription factor 4	Ofte (30–79 %)	I 3 tilstande
SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
APCAPC regulator of Wnt signaling pathway	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
CHN1chimerin 1	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
MAFBMAF bZIP transcription factor B	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
NFIXnuclear factor I X	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
PLXNA1plexin A1	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
ARSLarylsulfatase L	Sjældent (1–4%)	I 1 tilstand
POLR3ARNA polymerase III subunit A	Sjældent (1–4%)	I 1 tilstand
TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1	Sjældent (1–4%)	I 1 tilstand
GDF3growth differentiation factor 3	Ikke registreret	I 1 tilstand
GDF6growth differentiation factor 6	Ikke registreret	I 1 tilstand
HESX1HESX homeobox 1	Ikke registreret	I 1 tilstand
SNAP29synaptosome associated protein 29	Ikke registreret	I 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Bredere træk

Absent/small optic nerve

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.