AtlasGen
KCNMA1
potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1
- HGNC 6284↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000156113↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3778↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 10q22.3
- Koordinater
- Kromosom 10: 76.884.882–77.637.808 (GRCh38)
- Exoner
- 28 exoner fordelt over 752,9 kb
- Protein
- 1.236 aminosyrer
- Også kendt som
- KCa1.1, mSLO1
- Tidligere symboler
- SLO
- MANE Select-transkript
- ENST00000286628.14NM_001161352.2
- Lokustype
- Proteinkodende
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
AtlasDenne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kcnma1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs KCNMA1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Epilepsi (fuld panel)
- Epilepsi
Et af 171 gener, der er knyttet til det
En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
- 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er KCNMA1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6,3 kb af genets 752,9 kb; 3.711 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af KCNMA1
32
positioner i KCNMA1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte reads har svært ved at finde.
En hel genomsekventering dækker alle 752,9 kb af KCNMA1, inklusive introns, og ikke kun de 6,3 kb af exons.
ClinVar pathogenic variants (33)
The KCNMA1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 13
- Sandsynligvis patogen 20
| Variant | Conditions | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.3158A>G (p.Asn1053Ser) (opens in a new tab) | generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.2588C>T (p.Pro863Leu) (opens in a new tab) | Liang-Wang syndrome | Sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.3226del (p.Ile1076fs) (opens in a new tab) | generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.2899C>T (p.Gln967Ter) (opens in a new tab) | Liang-Wang syndrome | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.2786del (p.Asn929fs) (opens in a new tab) | generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.2521del (p.His841fs) (opens in a new tab) | generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.2488C>T (p.Arg830Ter) (opens in a new tab) | generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.1869del (p.Phe623fs) (opens in a new tab) | generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.1437del (p.Lys480fs) (opens in a new tab) | generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.1284del (p.Leu429fs) (opens in a new tab) | generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.1123G>T (p.Gly375Trp) (opens in a new tab) | generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.302dup (p.Leu102fs) (opens in a new tab) | generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.297del (p.Phe99fs) (opens in a new tab) | generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.70_73del (p.Leu23_Arg24insTer) (opens in a new tab) | generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.3623C>T (p.Ser1208Phe) (opens in a new tab) | epilepsy | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.3342+1G>A (opens in a new tab) | generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.3016+2T>C (opens in a new tab) | generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.2846A>G (p.Asn949Ser) (opens in a new tab) | generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.2173del (p.Ser725fs) (opens in a new tab) | cerebellar atrophy, developmental delay, and seizures | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.2098dup (p.Met700fs) (opens in a new tab) | cerebellar atrophy, developmental delay, and seizures | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.2092+1G>A (opens in a new tab) | generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.1807A>G (p.Thr603Ala) (opens in a new tab) | generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.1749+2T>C (opens in a new tab) | generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.1703T>C (p.Leu568Pro) (opens in a new tab) | Liang-Wang syndrome | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.1699G>A (p.Gly567Ser) (opens in a new tab) | cerebellar atrophy, developmental delay, and seizures | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
See all 33 with every other KCNMA1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Gener knyttet til de samme sygdomme
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deler 1 sygdom
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseDeler 1 sygdom
- ACTL6Bactin like 6BDeler 1 sygdom
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Deler 1 sygdom
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Deler 1 sygdom
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDeler 1 sygdom
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Deler 1 sygdom
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 1 sygdom
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorDeler 1 sygdom
- ARXaristaless related homeoboxDeler 1 sygdom
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Deler 1 sygdom
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Deler 1 sygdom
Træk knyttet til KCNMA1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, KCNMA1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Brisk reflexes
- Degeneration of cerebellum
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- Global developmental delay
- Myoclonic seizure
- Paroxysmal dyskinesia
- Abnormal cerebral white matter morphology
Vis 15 træk mere
- Ataxia
- Atypical absence seizure
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Brief seizures with staring spells
- EEG with spike-wave complexes (>3.5 Hz)
- Generalized-onset seizure
- Multifocal epileptiform discharges
- Myoclonic absence seizure
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Chorea
- Degeneration of cerebrum
- Dystonia
- Grand mal seizures
- Intellectual disability, borderline
- Repeated seizures without recovery between them
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor det kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-18: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.18-8b139e39.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). KCNMA1-genet: potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1. Hentet 19. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kcnma1
Dante Labs. KCNMA1-genet: potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 [Internet]. [citeret 19. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kcnma1
AtlasÉn test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger