Træk

Blepharochalasis

Blepharochalasis is characterized by recurrent, non-painful, nonerythematous episodes of eyelid edema. It has been divided into hypertrophic and atrophic forms. In the hypertrophic form recurrent edema results in orbital fat herniation through a weakened orbital septum. Most patients who have blepharochalasis present in an atrophic condition with atrophy of redundant eyelid skin and superior nasal fat pads.

HPO HP:0010749

Også kaldet: Saggy upper eyelid skin
Kropssystem: Abnormality of head or neck Laboratory abnormality

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/blepharochalasis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Åbn JSON

Læs de gener, der er knyttet til Blepharochalasis, og resten af dit genom, med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

8 gener knyttet til Blepharochalasis

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Blepharochalasis ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

Gen	Hvor ofte det ses	Tilstande
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1	Altid	I 1 tilstand
CDH11cadherin 11	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
COL1A1collagen type I alpha 1 chain	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
COL5A1collagen type V alpha 1 chain	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
COL5A2collagen type V alpha 2 chain	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
FBXO11F-box protein 11	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
GSNgelsolin	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Bredere træk

Fullness of eyelids

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Én test. Svar for hele livet.