Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

C1R

complement C1r

Oversigt

Cytogenetisk placering
12p13.31
Koordinater
Kromosom 12: 7.080.219–7.092.445 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 12,2 kb
Protein
705 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000647956.2NM_001733.7
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

Sådan er C1R opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 12, med en klamme ved C1R. C1R og 37 gener i nærheden på kromosom 12, fra 6.586.332 til 7.586.331.Kromosom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 Mb: 6.556.886–6.607.367, omvendt-strengCHD4: 6.570.081–6.614.982, omvendt-strengCHD4LPAR5: 6.618.835–6.636.444, omvendt-strengLPAR5ACRBP: 6.638.075–6.647.441, omvendt-strengACRBPING4: 6.650.282–6.663.180, omvendt-strengING4ZNF384: 6.665.037–6.689.572, omvendt-strengZNF384PIANP: 6.693.791–6.700.859, omvendt-strengPIANPCOPS7A: 6.724.014–6.732.462, fremadrettet-strengCOPS7AMLF2: 6.747.986–6.768.932, omvendt-strengMLF2PTMS: 6.765.516–6.770.952, fremadrettet-strengPTMSLAG3: 6.772.360–6.778.455, fremadrettet-strengLAG3CD4: 6.786.858–6.820.807, fremadrettet-strengCD4GPR162: 6.821.624–6.829.972, fremadrettet-strengP3H3: 6.828.220–6.839.867, fremadrettet-strengGNB3: 6.839.954–6.847.393, fremadrettet-strengCDCA3: 6.844.723–6.852.353, omvendt-strengUSP5: 6.852.098–6.866.632, fremadrettet-strengUSP5TPI1: 6.867.119–6.878.513, fremadrettet-strengTPI1SPSB2: 6.870.934–6.889.358, omvendt-strengSPSB2LRRC23: 6.873.455–6.914.243, fremadrettet-strengLRRC23ENO2: 6.913.745–6.923.970, fremadrettet-strengENO2ATN1: 6.924.454–6.942.322, fremadrettet-strengATN1C12orf57: 6.942.919–6.946.009, fremadrettet-strengRNU7-1: 6.943.816–6.943.878, fremadrettet-strengPTPN6: 6.946.417–6.961.316, fremadrettet-strengPHB2: 6.965.327–6.970.841, omvendt-strengEMG1: 6.970.765–6.979.939, fremadrettet-strengEMG1: 6.970.921–6.997.428, fremadrettet-strengLPCAT3: 6.972.027–7.018.779, omvendt-strengLPCAT3C1S: 6.988.259–7.071.281, fremadrettet-strengC1SC1R: 7.080.219–7.092.445, omvendt-strengC1RC1RL: 7.089.587–7.109.245, omvendt-strengC1RLRBP5: 7.115.736–7.128.891, omvendt-strengRBP5CLSTN3: 7.128.077–7.158.945, fremadrettet-strengCLSTN3PEX5: 7.188.653–7.218.574, fremadrettet-strengPEX5ACSM4: 7.304.072–7.328.719, fremadrettet-strengACSM4CD163L1: 7.346.685–7.479.897, omvendt-strengCD163L1CD163: 7.469.417–7.503.911, omvendt-strengCD163Diagram af C1R: 11 exoner på omvendt-strengen af kromosom 12Exon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 7.080.219–7.081.301, 1.083 baserExon 10: 7.082.032–7.082.106, 75 baserExon 9: 7.085.861–7.086.016, 156 baserExon 8: 7.086.379–7.086.457, 79 baserExon 7: 7.088.610–7.088.731, 122 baserExon 6: 7.088.839–7.088.986, 148 baserExon 5: 7.089.293–7.089.489, 197 baserExon 4: 7.089.587–7.089.733, 147 baserExon 3: 7.090.056–7.090.248, 193 baserExon 2: 7.091.452–7.091.680, 229 baserExon 1: 7.092.387–7.092.445, 59 baser11109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,5 kb af genets 12,2 kb; 2.118 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest C1R

16

positioner i C1R, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 12,2 kb af C1R, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). C1R-genet: complement C1r. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/c1r

Vancouver

Dante Labs. C1R-genet: complement C1r [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/c1r

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test