Træk

Otosclerosis

In otosclerosis, a callus of bone accumulates on the stapes creating a partial fixation. This limits the movement of the stapes bone, which results in hearing loss.

HPO HP:0000362

Kropssystem: Abnormality of the ear

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/otosclerosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Åbn JSON

Læs de gener, der er knyttet til Otosclerosis, og resten af dit genom, med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

8 gener knyttet til Otosclerosis

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Otosclerosis ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

Gen	Hvor ofte det ses	Tilstande
FLT3LGfms related receptor tyrosine kinase 3 ligand	Altid	I 1 tilstand
SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4	Altid	I 1 tilstand
BPTFbromodomain PHD finger transcription factor	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
COL1A1collagen type I alpha 1 chain	Ikke registreret	I 2 tilstande
COL1A2collagen type I alpha 2 chain	Ikke registreret	I 1 tilstand
FOXL1forkhead box L1	Ikke registreret	I 1 tilstand
GDF6growth differentiation factor 6	Ikke registreret	I 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Bredere træk

Abnormal stapes morphology

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.