Gen
SLC39A7
solute carrier family 39 member 7
- HGNC 4927↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000112473↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 7922↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 6p21.32
- Koordinater
- Kromosom 6: 33.200.867–33.204.437 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner fordelt over 3,6 kb
- Protein
- 469 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- H2-KE4, D6S2244E, KE4, RING5, ZIP7
- Tidligere symboler
- HKE4
- MANE Select-transkript
- ENST00000374677.8NM_006979.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Læs SLC39A7 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Agammaglobulinæmi (X-bundet og autosomale former)
- Agammaglobulinæmi 9 (SLC39A7)Autosomal recessiv
Manglende B-celler og antistofmangel forårsaget af ændringer i zinktransportørgenet SLC39A7.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Livslang immunglobulinbehandling, hurtig behandling af infektioner og undgåelse af levende vacciner forebygger de fleste alvorlige komplikationer.
Bredere grupperinger
Andre medfødte immunsvigt
- Medfødt immundefekt
Et af 114 gener, der er knyttet til det
Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Immunsvigtsygdom
Et af 170 gener, der er knyttet til det
Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er SLC39A7 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,4 kb af genets 3,6 kb; 1.410 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SLC39A7
1
position i SLC39A7, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
1 af dem (100 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
- MHC (1 sted)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
En helgenomsanalyse dækker alle 3,6 kb af SLC39A7, inklusive introner, og ikke kun de 2,4 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseDeler 2 sygdomme
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Deler 2 sygdomme
- BCL10BCL10 immune signaling adaptorDeler 2 sygdomme
- BCL11BBCL11 transcription factor BDeler 2 sygdomme
- BLNKB cell linkerDeler 2 sygdomme
- BTKBruton tyrosine kinaseDeler 2 sygdomme
- C1QAcomplement C1q A chainDeler 2 sygdomme
- C1QBcomplement C1q B chainDeler 2 sygdomme
- C1QCcomplement C1q C chainDeler 2 sygdomme
- C1Scomplement C1sDeler 2 sygdomme
- C2complement C2Deler 2 sygdomme
- C3complement C3Deler 2 sygdomme
Træk knyttet til SLC39A7
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SLC39A7 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SLC39A7-genet: solute carrier family 39 member 7. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc39a7
Dante Labs. SLC39A7-genet: solute carrier family 39 member 7 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc39a7
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger