Arvelig skjoldbruskkirtelkræft — Variationer i RET-protoonkogenet forårsager medullær skjoldbruskkirtelkræft med en penetrans på næsten 100 %, og det specifikke RET-kodon afgør, om der bør foretages en profylaktisk skjoldbruskkirtelresektion i spædbarnsalderen, barndommen eller voksenalderen.
Ved helgenomsekventering undersøges alle gener, der er forbundet med arvelig skjoldbruskkirtelkræft — RET (MEN2A/2B), DICER1 (differentieret skjoldbruskkirtelkræft hos børn), APC (FAP-associeret papillær skjoldbruskkirtelkræft), PTEN (Cowden) samt yderligere disponerende varianter.
Skjoldbruskkirtelkræft — Arvelig
Arvelig skjoldbruskkirtelkræft omfatter flere genetiske syndromer. Det klinisk vigtigste er multipel endokrin neoplasi type 2 (MEN2), som skyldes aktiverende varianter i RET-proto-onkogenet (kromosom 10q11.21). MEN2A (95 % af MEN2) forårsager medullært thyreoideakarcinom (MTC), feokromocytom og hyperparathyroidisme. MEN2B forårsager MTC, feokromocytom, slimhinde-neuromer og marfanoid habitus. Penetransen for MTC hos RET-bærere nærmer sig 100 % — stort set alle bærere vil udvikle MTC, hvis skjoldbruskkirtlen ikke fjernes profylaktisk.
Det specifikke RET-kodon bestemmer aggressiviteten af medullær thyreoideakarcinom (MTC) og den anbefalede alder for profylaktisk thyreoidektomi. »Højeste risiko« (M918T — MEN2B): thyreoidektomi i det første leveår, helst inden 6-månedersalderen. 'Høj risiko' (C634R, A883F): thyreoidektomi inden 5-års alderen. 'Moderat risiko' (andre kodoner): thyreoidektomi kan overvejes på baggrund af calcitonin-overvågning, ofte i midten af barndommen til de tidlige teenageår. Dette kodonspecifikke tidspunkt for operation er en af de mest præcise genotyp-fenotyp-sammenhænge inden for hele kræftgenetikken — og det kræver molekylær RET-testning at gennemføre.
Ud over RET/MEN2 omfatter andre arvelige syndromer forbundet med skjoldbruskkirtelkræft DICER1-syndromet (differentieret skjoldbruskkirtelkræft hos børn, især multinodulær struma, der udvikler sig til karcinom), Cowden/PTEN-hamartom-syndrom (follikulær skjoldbruskkirtelkræft — op til 35 % livstidsrisiko), FAP/APC (papillær skjoldbruskkirtelkræft, især den cribriform-morulære variant hos unge kvinder) og Carney-kompleks (PRKAR1A — follikulære skjoldbruskkirteladenomer). Ikke-medullær familiær skjoldbruskkirtelkræft (NMTC) med tilsyneladende autosomal dominant arv er beskrevet i ~5 % af tilfældene af differentieret skjoldbruskkirtelkræft, selvom specifikke gener stadig er ved at blive karakteriseret.
RET M918T (MEN2B) kræver fjernelse af skjoldbruskkirtlen inden 6-månedersalderen — MTC kan sprede sig i spædbarnsalderen. Hver måned, der går, før der foretages en RET-test hos et barn med slimhinde-neuromer og marfanoide træk, øger risikoen for uhelbredelig metastatisk MTC.
Det specifikke RET-kodon afgør, om der skal foretages en thyreoidektomi efter 6 måneder, i 5-årsalderen eller i ungdomsårene. Intet andet kræftgen har en så præcis sammenhæng mellem kodon og tidspunktet for operationen. Molekylær RET-test er obligatorisk for familier med MEN2.
Tidspunktet for kodonspecifik profylaktisk thyreoidektomi — den mest præcise genotypestyrede operation inden for onkologi
ATA-retningslinjerne inddeler RET-varianter i risikokategorier med specifikke anbefalinger for tidspunktet for thyreoidektomi. Bærere af M918T skal have foretaget en thyreoidektomi inden for 6 måneder. Bærere af C634R inden 5-års alderen. Andre kodoner tillader individualiseret timing med overvågning af calcitonin. Denne præcision er kun mulig med molekylær RET-genotypning — kliniske træk alene kan ikke bestemme kodonet. WGS identificerer den nøjagtige RET-variant, hvilket muliggør optimal kirurgisk timing, der forhindrer MTC, samtidig med at varigheden af thyreoideahormonerstatning minimeres.
DICER1-syndromet forårsager skjoldbruskkirtelkræft hos børn — en tilstand, der ofte viser sig som en multinodulær struma, som fejlagtigt forveksles med en godartet lidelse
Patogene DICER1-varianter øger risikoen for differentieret skjoldbruskkirtelkarcinom hos børn og unge voksne, som ofte opstår i forbindelse med multinodulær struma. Uden en molekylær DICER1-diagnose kan multinodulær struma hos et barn overvåges konservativt – hvilket kan føre til, at det maligne potentiale overses. DICER1-bærere kræver også overvågning for pleuropulmonalt blastom, ovarielle sexkord-stromale tumorer og andre DICER1-associerede maligniteter. WGS identificerer DICER1-varianter sammen med RET og alle andre skjoldbruskkirtelkræftgener.
Hele dit DNA (ikke kun en del af det)
Traditionelle genetiske test undersøger kun et begrænset antal gener og overser dermed størstedelen af dit genom. Vi sekventerer hele dit genom – hvert eneste gen og alle områder mellem generne.
Omfattende indsigt og specialiserede rapporter
Letlæselig og med svar, som du og din læge kan handle ud fra. Ikke en fil, der skal fortolkes — over 200 kliniske rapporter, sorteret efter kategori.
Din test bliver mere værdifuld for hvert år, der går
Dit DNA ændrer sig ikke, men udviklingen inden for genomforskning går hurtigere og hurtigere. Hver måned opdages der nye sammenhænge mellem varianter og sygdomme. Vi validerer disse fund og opdaterer dine rapporter automatisk. Din test bliver mere værdifuld for hvert år, der går.
De resultater, lægerne opnår i de sværeste tilfælde.
Fyrre års usikkerhed. Én test.
En patient havde i årtier været en del af det britiske sundhedsvæsen uden at have fået en diagnose. Data fra Dante, som blev godkendt af de kliniske teams ved NHS på Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, afslørede Noonan-syndrom og en RUNX1-variant forbundet med leukæmi, som hidtil var gået ubemærket hen. Efter 40 år fik de endelig et svar.
En grundig gennemlæsning giver et fuldstændigt billede.
En patient henvendte sig til Dante for at få undersøgt periodisk lammelse. En analyse af det komplette genom afslørede et samtidig arveligt hjerteproblem – Brugada-syndrom – som patientens læge bekræftede ved hjælp af et EKG. Resultatet forklarede også et familiemedlems uafklarede hjerteproblemer. Én test. Alle svarene lå der.
Sekventeret i 2019. Dataene blev behandlet i 2021.
Jennifer fik sekventeret sit genom hos Dante to år før hun fik diagnosen brystkræft. Da behandlingen gik i gang, viste Dantes farmakogenomiske data, at den kemoterapi, hun havde fået ordineret, ville medføre alvorlige bivirkninger. Hendes læge valgte et alternativ — og hun kunne påbegynde en effektiv behandling fra første dag.
Ethvert spørgsmål om genetik fortjener et uddybende svar.
Uanset om du leder efter svar i dag eller vil passe på dit helbred i fremtiden, er en fuldstændig kortlægning af hele dit genom det eneste sted at starte.
Det ligger til familien. Nu kan du finde ud af, om det ligger i dine gener.
Dit genom indeholder arvelige variationer, der er forbundet med sygdomme som hjertesygdomme, kræft og neurologiske lidelser. Vi analyserer dem alle – med den kliniske dybde, der giver resultaterne mening.
Læs mere →Når de traditionelle laboratorieundersøgelser viser, at alt er i orden. Og du ved, at det ikke er tilfældet.
Standarddiagnostiske tests undersøger for et på forhånd udvalgt sæt svar. Vi sekventerer hele dit DNA — herunder dele, som ingen test er udviklet til at undersøge. Hvis svaret findes i dit genom, hjælper vi dig med at finde det.
Læs mere →Din diagnose er måske korrekt. Din behandlingsplan er måske ufuldstændig.
Dine gener afgør, hvilke behandlinger der har størst chance for at virke – og hvilke der ikke har. Vi giver din læge de nødvendige redskaber og indsigter til at udarbejde din behandlingsplan.
Læs mere →Du vil gerne vide det, før noget tvinger dig til at stille spørgsmålet.
Nogle mennesker venter ikke på en diagnose eller en familiehistorie, før de handler. Hele genomsekventering giver dig det fulde genetiske billede allerede nu – så du og din læge kan træffe velinformerede beslutninger, før situationen bliver akut.
Læs mere →Du har allerede taget en DNA-test. Her er det, den ikke kunne fortælle dig.
De fleste DNA-test til forbrugere analyserer mindre end 0,1 % af dit genom. Vi analyserer det hele.
Læs mere →Resultater i klinisk kvalitet. Valgt af privatpersoner og anbefalet af læger til de mest komplicerede tilfælde.
Dante Genome Test hjalp specialisterne på et britisk akut- og akuthospital med at diagnosticere Noonan-syndrom samt en sjælden genetisk variant forbundet med leukæmi, som hidtil var forblevet uopdaget. Dette resultat ændrede den medicinske behandling af patienten.
Godkendt af og offentliggjort i
Ofte stillede spørgsmål om helgenomsekventering.
Hvad er forskellen mellem helgenomsekventering og en målrettet gentest?
Målrettede genetiske tests – herunder standardpaneler for arvelig kræft – screener en foruddefineret liste over kendte varianter i et specifikt sæt gener. De er udviklet til at finde det, man allerede ved, man skal lede efter. Hele genomsekventering kortlægger hele dit genom: alle 6 milliarder basepar, hvert eneste gen, hvert område mellem generne. En Mayo Clinic-undersøgelse offentliggjort i JAMA Oncology fandt, at standardretningslinjer for testning overså mere end halvdelen af patienterne med arvelige kræftmutationer. Genometesten har ikke en fast liste.
Hvad får jeg, når mine resultater er klar?
Dit Dante-genom leverer over 200 lægevenlige rapporter, der er inddelt efter kliniske kategorier – arvelig kræft, hjertesygdomme, sjældne sygdomme, farmakogenomik, bærerstatus og meget mere. Rapporterne leveres til din sikre Genome Manager og er formateret til direkte klinisk brug. Dine genomdata gemmes permanent og genanalyseres automatisk i takt med den videnskabelige udvikling.
Hvad sker der, hvis der findes en klinisk signifikant variant?
Hvis der identificeres en patogen eller sandsynligvis patogen variant, vil denne blive tydeligt markeret i din lægevenlige rapport sammen med den kliniske kontekst, offentliggjorte forskningsresultater og anbefalede næste skridt. Vi anbefaler, at du deler alle klinisk relevante fund med din læge eller en genetisk rådgiver, som kan vejlede dig i beslutninger om opfølgning, risikoreduktion eller kaskadetestning af familiemedlemmer.
Hvordan adskiller dette sig fra en DNA-test til forbrugere som 23andMe eller AncestryDNA?
DNA-test til forbrugere bruger genotypningschips, der kun læser mindre end 0,1 % af dit genom – et meget begrænset, forudvalgt sæt af almindelige varianter. De er optimeret til slægtsforskning og egenskaber på populationsniveau, ikke til kliniske genetiske fund. Dante Genome Test sekventerer 100 % af dit genom med 30X dækning, den samme standard, der anvendes i kliniske diagnostiske sammenhænge. De to test kan ikke sammenlignes med hensyn til omfang, metodologi eller klinisk nytteværdi.
Hvor lang tid tager det at få resultaterne, og hvordan leveres de?
Dit prøvetagningssæt afsendes inden for 48 timer efter bestillingen. Når din prøve ankommer til vores CLIA-certificerede laboratorium, tager sekventering og analyse 6–8 uger. Resultaterne leveres sikkert til din Genome Manager, hvor du kan få adgang til dine rapporter, dele dem med din læge og modtage automatiske opdateringer, når nye fund valideres i forhold til dit genom.
Vi samarbejder med patientorganisationer over hele verden.
Dante Labs samarbejder med patientorganisationer af enhver størrelse — inden for skjoldbruskkirtelkræft — arvelig og andre sygdomme, både sjældne og almindelige. Vi støtter organisationer i alle lande, herunder virtuelle patientorganisationer.
Vi kan tilbyde skræddersyede rapporter, grupperabatter og pakker, der er tilpasset jeres medlemmer. Kontakt os via formularen, så vender vi tilbage inden for to hverdage.
- Skræddersyede genomrapporter til dine medlemmer
- Grupperabatter og skræddersyede pakker
- Ethvert land — herunder virtuelle grupper
- Sjældne og almindelige lidelser, der er omfattet
Beskeden er modtaget.
Vi vender tilbage inden for 2 hverdage. Hvis du ønsker at kontakte os direkte: hello@dantelabs.com
En test.
Et helt livs svar.
Et sæt, der sendes hjem til dig. Hele dit genom sekventeres efter den kliniske standard, der anvendes til diagnostiske beslutninger. Over 200 lægefaglige rapporter leveres til din Genome Manager inden for 6–8 uger — de er permanente og opdateres i takt med den videnskabelige udvikling.
Afsendes inden for 48 timer · Leveringstid: 6–8 uger
