Brooke-Spiegler syndrom (CYLD-hudsyndrom)
Autosomal dominant
CYLD-relaterede multiple cylindromer, spiradenomer og trichoepitheliomer, som normalt er godartede, men kan være skæmmende og sjældent udvikle sig til maligne tumorer.
Hvad en diagnose ændrer
Tidlig diagnose giver mulighed for opfølgning hos dermatolog og rettidig fjernelse af tumorer.
Analyserede gener
Også kendt som
BRSS; CYLD cutaneous syndrome
Omfatter 4 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- familial cylindromatosis
- familial multiple trichoepithelioma
- trichoepithelioma, multiple familial, 1
- trichoepithelioma, multiple familial, 2
