AtlasGen
TBL1X
transducin beta like 1 X-linked
- HGNC 11585↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000101849↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6907↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- Xp22.31-p22.2
- Koordinater
- Kromosom X: 9.465.058–9.719.740 (GRCh38)
- Exoner
- 18 exoner fordelt over 254,7 kb
- Protein
- 577 aminosyrer
- Også kendt som
- EBI
- Tidligere symboler
- TBL1
- MANE Select-transkript
- ENST00000645353.2NM_005647.4
- Lokustype
- Proteinkodende
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
AtlasDenne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tbl1x.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs TBL1X og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Medfødt hypothyreose
En mangel på skjoldbruskkirtelhormon, som er til stede fra fødslen.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Schilddrüsenkrebs
- Hypothyreose
Unormalt lave niveauer af skjoldbruskkirtelhormon.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Sygdom i skjoldbruskkirtlen
En sygdom, der involverer skjoldbruskkirtlen.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er TBL1X opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,8 kb af genets 254,7 kb; 1.734 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af TBL1X
5Let
Hvor svær TBL1X er at sekventere med korte reads, ud af 100
0 · Let100 · Svær
Næsten alle TBL1Xs exons ligger, hvor korte reads kan kortlægges tydeligt.
Det, der lægger oven i: andelen af TBL1Xs exons i hver type svær region
- KortlægbarhedStrækninger, hvor 100 eller 250 bp reads ikke kan placeres entydigt, så et kald der kan mangle eller være forkert. Vægt 100 %.0,8 %
- HomologiSegmentelle duplikationer: kopier andre steder i genomet, fx paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mere. Vægt 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Vægt 60 %.0 %
- ReferencedækningHuller i den nærliggende referencesamling, hvor der ikke findes nogen sekvens, som reads kan alignes til. Vægt 50 %.0 %
- GentagelserTandem-gentagelser og serier af én base, som reads glider på og måske ikke spænder over. Vægt 30 %.7,6 %
- GC-indholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dækker tyndt. Vægt 20 %.11 %
En Dante Labs-score baseret på vores egen forskning, bygget på NIST's Genome in a Bottle-kort over svært sekventerbare regioner.Sådan scores detHver søjle er andelen af TBL1Xs exon-baser i den pågældende type svær region. Én type kan alene gøre et gen svært, og hver ekstra type tilføjer mindre: 0, når ingen base er i nogen, 100, når alle baser er der, hvor reads ikke kan placeres entydigt.
2
positioner i TBL1X, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte reads har svært ved at finde.
En hel genomsekventering dækker alle 254,7 kb af TBL1X, inklusive introns, og ikke kun de 5,8 kb af exons.
ClinVar pathogenic variants (2)
The TBL1X variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Sandsynligvis patogen 2
| Variant | Conditions | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_005647.4(TBL1X):c.1015C>T (p.Arg339Ter) (opens in a new tab) | hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 8 | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_005647.4(TBL1X):c.1648T>C (p.Phe550Leu) (opens in a new tab) | hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 8 | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
Gener knyttet til de samme sygdomme
- DUOX2dual oxidase 2Deler 3 sygdomme
- DUOXA2dual oxidase maturation factor 2Deler 3 sygdomme
- IGSF1immunoglobulin superfamily member 1Deler 3 sygdomme
- IRS4insulin receptor substrate 4Deler 3 sygdomme
- IYDiodotyrosine deiodinaseDeler 3 sygdomme
- NKX2-5NK2 homeobox 5Deler 3 sygdomme
- PAX8paired box 8Deler 3 sygdomme
- SECISBP2SECIS binding protein 2Deler 3 sygdomme
- SLC26A4solute carrier family 26 member 4Deler 3 sygdomme
- SLC26A7solute carrier family 26 member 7Deler 3 sygdomme
- SLC5A5solute carrier family 5 member 5Deler 3 sygdomme
- TGthyroglobulinDeler 3 sygdomme
Træk knyttet til TBL1X
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TBL1X kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor det kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-19: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.19-9814e911.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TBL1X-genet: transducin beta like 1 X-linked. Hentet 19. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tbl1x
Dante Labs. TBL1X-genet: transducin beta like 1 X-linked [Internet]. [citeret 19. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tbl1x
AtlasÉn test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger