Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Kræft

Arvelig diffus mavekræft

En arvelig tilstand, som oftest forårsaget af varianter i CDH1 og sjældnere i CTNNA1, der øger risikoen for diffus mavekræft og, hos kvinder, lobulær brystkræft.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 3 tilstande, vi analyserer

CDH1-relateret syndrom med diffus mavekræft og lobulær brystkræft

Autosomal dominant

CDH1-varianter, der øger den livslange risiko for diffus mavekræft og lobulær brystkræft.

Hvad en diagnose ændrer

Forebyggende fjernelse af maven overvejes ofte, alternativt intensiv endoskopisk overvågning, og for kvinder brystscanning med MR.

Analyserede gener

Også kendt som

DGLBC; diffuse gastric and lobular breast cancer syndrome; gastric cancer, familial diffuse breast cancer, lobular; gastric cancer, hereditary diffuse; HDGC; LBC

MONDO:0100488OMIM 137215

Arvelig diffus gastrisk adenokarcinom

Autosomal dominant

Familiær ophobning af diffus mavekræft, ofte forårsaget af varianter i CDH1.

Hvad en diagnose ændrer

Vurdering af specialist vedrørende kirurgi af maven eller endoskopisk overvågning.

Analyserede gener

Også kendt som

diffuse gastric cancer; familial diffuse cancer of stomach; familial diffuse gastric cancer; FDGC; HDGC; hereditary diffuse cancer of stomach; hereditary diffuse gastric cancer; signet cell adenocarcinoma; signet ring cell gastric carcinoma; signet ring gastric carcinoma

MONDO:0007648Orphanet 26106MedGen 310839

CTNNA1-relateret syndrom med diffus gastrisk kræft og lobulær brystkræft

Autosomal dominant

CTNNA1-varianter, der øger risikoen for diffus gastrisk kræft og lobulær brystkræft.

Hvad en diagnose ændrer

Endoskopisk overvågning og brystscreening anbefales som regel.

Analyserede gener

MONDO:0100256

Begrænsninger

  • Deletioner af en eller flere CDH1-exoner kræver analyse af kopital og kan muligvis ikke påvises.

Andre kræft conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium