Autosomal dominant · Cirka 1 ud af 25.000 til 1 ud af 280.000 mennesker
Hamartomatøs polypose i mave-tarmkanalen med mukokutan pigmentering og øget risiko for kræft i mave-tarmkanalen, brystet, bugspytkirtlen og kvindelige kønsorganer.
Hvad en diagnose ændrer
Overvågningsundersøgelser med endoskopi fra barndommen, screening af bryst, bugspytkirtel og kvindelige kønsorganer i voksenlivet samt test af slægtninge.
Analyserede gener
Også kendt som
hamartomatous intestinal polyposis; Jeghers-Peutz syndrome; lentiginosis, perioral; periorificial lentiginosis syndrome; Peutz Jeghers polyposis; Peutz's syndrome; PJS; polyps and spots syndrome; STK11-related Peutz-Jeghers syndrome
