Disposition for hæmatologiske maligniteter relateret til DDX41
Autosomal dominant
DDX41-varianter, der øger risikoen for myelodysplastisk syndrom og akut myeloid leukæmi, typisk i den senere voksenalder.
Hvad en diagnose ændrer
Overvågning af blodtal og testning af relaterede donorer før en stamcelletransplantation.
Analyserede gener
Også kendt som
DDX41 hereditary neoplastic syndrome; hereditary neoplastic syndrome caused by mutation in DDX41; MPLPF; myeloproliferative/lymphoproliferative neoplasms, familial (multiple types), susceptibility to
