THRB

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Hyperthyreose

  • Overaktivitet i skjoldbruskkirtlen, der resulterer i overproduktion af skjoldbruskkirtelhormon og øget stofskifte. Årsager omfatter diffus hyperplasi i skjoldbruskkirtlen (Basedows sygdom), en enkelt knude i skjoldbruskkirtlen og thyreoiditis. Symptomerne skyldes det øgede stofskifte og omfatter vægttab, træthed, varmeintolerance, øget svedtendens, diarré, takykardi, søvnløshed, muskelsvaghed og tremor.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Schilddrüsenkrebs

  • Hyperthyreose

    Overaktivitet i skjoldbruskkirtlen, som resulterer i overproduktion af skjoldbruskkirtelhormon og øget stofskifte. Årsager omfatter diffus hyperplasi af skjoldbruskkirtlen (Graves' sygdom), en enkelt knude i skjoldbruskkirtlen og thyreoiditis. Symptomerne er relateret til det øgede stofskifte og omfatter vægttab, træthed, varmeintolerance, øget svedtendens, diarré, takykardi, søvnløshed, muskelsvaghed og rysten.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Arvelig sygdom i skjoldbruskkirtlens stofskifte

    En arvelig stofskiftesygdom, der har sin baggrund i forstyrrelse af skjoldbruskkirtelhormonets stofskifteproces.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Sygdom i skjoldbruskkirtlen

    En sygdom, der involverer skjoldbruskkirtlen.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Defekter i thyroideahormonresistens, -transport og -stofskifte

  • Resistens over for thyroideahormon beta (THRB)

    Nedsat respons på thyroideahormon med forhøjede niveauer af thyroideahormon og normalt eller forhøjet TSH. Det forveksles ofte med en overaktiv skjoldbruskkirtel.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Hvis det genkendes, undgås unødvendig behandling med antithyreoide lægemidler, radiojod eller operation af skjoldbruskkirtlen.

Sådan er THRB opbygget

Eksoner udgør 7,6 kb af genets 377,7 kb; 1.386 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest THRB

Gener knyttet til de samme sygdomme

• ALBalbuminDeler 2 sygdomme
• DUOX2dual oxidase 2Deler 2 sygdomme
• DUOXA2dual oxidase maturation factor 2Deler 2 sygdomme
• IYDiodotyrosine deiodinaseDeler 2 sygdomme
• SLC26A4solute carrier family 26 member 4Deler 2 sygdomme
• SLC5A5solute carrier family 5 member 5Deler 2 sygdomme
• TGthyroglobulinDeler 2 sygdomme
• TPOthyroid peroxidaseDeler 2 sygdomme
• TSHRthyroid stimulating hormone receptorDeler 2 sygdomme
• IGSF1immunoglobulin superfamily member 1Deler 1 sygdom
• IRS4insulin receptor substrate 4Deler 1 sygdom
• NKX2-5NK2 homeobox 5Deler 1 sygdom

Træk knyttet til THRB

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, THRB kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side