Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TRHR

thyrotropin releasing hormone receptor

Oversigt

Cytogenetisk placering
8q23.1
Koordinater
Kromosom 8: 109.086.585–109.121.565 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 35 kb
Protein
398 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000518632.2NM_003301.7
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Medfødt hypothyreose

    • En mangel på skjoldbruskkirtelhormon, som er til stede fra fødslen.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Schilddrüsenkrebs

    • Hypothyreose

      Unormalt lave niveauer af skjoldbruskkirtelhormon.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Sygdom i skjoldbruskkirtlen

      En sygdom, der involverer skjoldbruskkirtlen.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er TRHR opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 8, med en klamme ved TRHR. TRHR og 7 gener i nærheden på kromosom 8, fra 108.604.075 til 109.604.074.Kromosom 88q23.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 MbTMEM74: 108.606.850–108.787.624, omvendt-strengTMEM74TRHR: 109.086.585–109.121.565, fremadrettet-strengTRHRNUDCD1: 109.138.683–109.334.493, omvendt-strengNUDCD1ENY2: 109.333.555–109.345.954, fremadrettet-strengENY2PKHD1L1: 109.362.429–109.537.207, fremadrettet-strengPKHD1L1EBAG9: 109.539.621–109.570.072, fremadrettet-strengEBAG9EBAG9UORF: 109.539.726–109.539.800, fremadrettet-strengEBAG9UORFSYBU: 109.573.978–109.691.799, omvendt-strengSYBUDiagram af TRHR: 3 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 8Exon 2: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 109.086.585–109.086.883, 299 baserExon 2: 109.087.425–109.088.301, 877 baserExon 3: 109.119.048–109.121.565, 2.518 baser1235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,7 kb af genets 35 kb; 1.197 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TRHR

6

positioner i TRHR, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 35 kb af TRHR, inklusive introner, og ikke kun de 3,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TRHR-genet: thyrotropin releasing hormone receptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/trhr

Vancouver

Dante Labs. TRHR-genet: thyrotropin releasing hormone receptor [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/trhr

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test