Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SECISBP2

SECIS binding protein 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
9q22.2
Koordinater
Kromosom 9: 89.318.500–89.359.663 (GRCh38)
Exoner
17 exoner fordelt over 41,2 kb
Protein
854 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
SBP2
MANE Select-transkript
ENST00000375807.8NM_024077.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Medfødt hypothyreose

    • En mangel på skjoldbruskkirtelhormon, som er til stede fra fødslen.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Schilddrüsenkrebs

    • Hypothyreose

      Unormalt lave niveauer af skjoldbruskkirtelhormon.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Sygdom i skjoldbruskkirtlen

      En sygdom, der involverer skjoldbruskkirtlen.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Defekter i thyroideahormonresistens, -transport og -stofskifte

    • Unormalt thyroideahormonstofskifte relateret til SECISBP2Autosomal recessiv

      En defekt i produktionen af selenoproteiner, som forstyrrer omsætningen af thyroideahormon, med højt T4, lavt T3 og andre træk.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er SECISBP2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 9, med en klamme ved SECISBP2. SECISBP2 og 5 gener i nærheden på kromosom 9, fra 88.839.082 til 89.839.081.Kromosom 99q22.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.389 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbS1PR3: 88.990.863–89.005.328, fremadrettet-strengS1PR3SHC3: 89.005.771–89.180.070, omvendt-strengSHC3CKS2: 89.311.155–89.316.715, fremadrettet-strengCKS2SECISBP2: 89.318.500–89.359.663, fremadrettet-strengSECISBP2SEMA4D: 89.360.781–89.498.201, omvendt-strengSEMA4DGADD45G: 89.604.939–89.609.775, fremadrettet-strengGADD45GDiagram af SECISBP2: 17 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 9Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 89.318.500–89.318.612, 113 baserExon 2: 89.319.652–89.319.797, 146 baserExon 3: 89.325.427–89.325.676, 250 baserExon 4: 89.325.897–89.326.038, 142 baserExon 5: 89.328.660–89.328.886, 227 baserExon 6: 89.332.908–89.332.986, 79 baserExon 7: 89.334.522–89.334.730, 209 baserExon 8: 89.338.458–89.338.580, 123 baserExon 9: 89.339.864–89.339.953, 90 baserExon 10: 89.341.347–89.341.479, 133 baserExon 11: 89.346.882–89.347.048, 167 baserExon 12: 89.348.079–89.348.214, 136 baserExon 13: 89.349.776–89.349.929, 154 baserExon 14: 89.350.632–89.350.852, 221 baserExon 15: 89.357.411–89.357.565, 155 baserExon 16: 89.357.999–89.358.191, 193 baserExon 17: 89.358.721–89.359.663, 943 baser1246810121416175′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,5 kb af genets 41,2 kb; 2.565 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SECISBP2

8

positioner i SECISBP2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 41,2 kb af SECISBP2, inklusive introner, og ikke kun de 3,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SECISBP2-genet: SECIS binding protein 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/secisbp2

Vancouver

Dante Labs. SECISBP2-genet: SECIS binding protein 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/secisbp2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test