Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Kardiovaskulær

Syndromiske og metaboliske kardiomyopatier

Arvelige kardiomyopatier, der er en del af et bredere syndrom, en lagrings- eller mitokondriel sygdom, eller en genspecifik hjerte- og muskelsygdom, og som ikke dækkes af de dedikerede rapporter om hypertrofisk, dilateret, arytmogen og restriktiv kardiomyopati samt venstre ventrikel-noncompaction.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 7 tilstande, vi analyserer

PRKAG2-relateret kardiomyopati

Autosomal dominant

En glykogenlagringstilstand i hjertet forårsaget af ændringer i PRKAG2, som medfører fortykkelse af hjertemusklen og ledningsforstyrrelser, såsom Wolff-Parkinson-White-mønster.

Hvad en diagnose ændrer

Viden om det understøtter rytmekontrol, da nogle personer har brug for en pacemaker eller behandling af en accessorisk ledningsbane.

Analyserede gener

Også kendt som

PRKAG2 cardiac syndrome; PRKAG2 cardiomyopathy; PRKAG2 syndrome

Omfatter 3 beslægtede undertyper ↓
  • hypertrophic cardiomyopathy 6
  • lethal congenital glycogen storage disease of heart
  • Wolff-Parkinson-White syndrome
MONDO:0800484

NKX2-5-relateret hjertesygdom

Autosomal dominant

En tilstand forårsaget af ændringer i NKX2-5, som kan kombinere medfødte hjertefejl, såsom atriel septumdefekt, med progressiv ledningssygdom og kardiomyopati.

Hvad en diagnose ændrer

Viden om det understøtter regelmæssig rytmekontrol, da ledningssygdom kan udvikle sig og kræve en pacemaker.

Analyserede gener

Også kendt som

NKX2-5-related congenital, conduction and myopathic heart disease

MONDO:0800441

ACTN2-relateret kardiel og skeletmuskel-myopati

Autosomal dominant

En hjerte- og muskelsygdom forårsaget af ændringer i ACTN2, som kan forårsage hypertrofisk, dilateret eller restriktiv kardiomyopati, arytmier og muskelsvaghed.

Analyserede gener

Også kendt som

ACTN2 familial isolated dilated cardiomyopathy; cardiomyopathy, dilated, 1AA, with or without LVNC; cardiomyopathy, hypertrophic, 23, with or without LVNC; CMD1AA; dilated cardiomyopathy 1AA with or without left ventricular noncompaction; dilated cardiomyopathy type 1AA; familial isolated dilated cardiomyopathy caused by mutation in ACTN2

Omfatter 3 beslægtede undertyper ↓
  • dilated cardiomyopathy 1AA
  • myopathy, congenital, with structured cores and z-line abnormalities
  • myopathy, distal, 6, adult-onset, autosomal dominant
MONDO:0700349

CAMK2D-relateret neurodevelopmental lidelse og dilateret kardiomyopati

Autosomal dominant

En tilstand forårsaget af ændringer i CAMK2D, som kombinerer lærings- og udviklingsvanskeligheder med dilateret kardiomyopati.

Analyserede gener

MONDO:1040008

Sengers syndrom

Autosomal recessiv

En mitokondriel tilstand forårsaget af ændringer i AGK, som kombinerer hypertrofisk kardiomyopati, katarakt og nedsat fysisk udholdenhed med laktatacidose.

Analyserede gener

Også kendt som

cardiomyopathic mitochondrial DNA depletion syndrome 10; cataract and cardiomyopathy; mitochondrial DNA depletion syndrome 10

MONDO:0008922OMIM 212350Orphanet 1369MedGen 395228

Mitokondrielt DNA-deplerationssyndrom 12B (kardiomyopatisk type)

Autosomal recessiv

En tilstand forårsaget af ændringer i SLC25A4, som medfører hypertrofisk kardiomyopati og muskelsvaghed fra spædbarnsalderen.

Analyserede gener

Også kendt som

mitochondrial DNA depletion syndrome 12; mitochondrial DNA depletion syndrome 12 (cardiomyopathic type); mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type) AR; mitochondrial DNA depletion syndrome type 12; MTDPS12; MTDPS12B

MONDO:0014175OMIM 615418MedGen 815773

Mitokondrielt DNA-deplerationssyndrom 12A (kardiomyopatisk type)

Autosomal dominant

En alvorlig tilstand forårsaget af ændringer i SLC25A4, som medfører kardiomyopati, muskelsvaghed og laktatacidose fra fødslen.

Analyserede gener

Også kendt som

mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type) AD; mitochondrial DNA depletion syndrome 12a (cardiomyopathic type), autosomal dominant; mitochondrial DNA depletion syndrome 12a (cardiomyopathic type), autosomal dominant; MTDPS12A; MTDPS12A

MONDO:0014959OMIM 617184MedGen 934643

Andre kardiovaskulær conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium