Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af PLD1-genet, som koder for phospholipase D1, et enzym der deltager i cellesignalering under udviklingen af hjerteklapperne.
Tegn og symptomer
Hjertefejl til stede ved fødslen, oftest i de højresidige klapper, fx abnormiteter i trikuspidalklappen eller pulmonalatresi, og nogle gange en underudviklet højre ventrikel. Sværhedsgraden varierer, og nogle børn har også neonatal kardiomyopati. Mere sjældent ses andre hjertemisdannelser.
Hvad en diagnose ændrer
Vurdering og livslang opfølgning hos et team for medfødt hjertesygdom, med kirurgi eller kateterbehandling efter behov. Forældre til et berørt barn er som regel begge bærere, så genetisk rådgivning, bærertest og fosterhjerteundersøgelser ved fremtidige graviditeter kan drøftes.
Analyserede gener
