Medfødte hjertefejl, flere typer, 7
Autosomal dominant
Denne tilstand skyldes en ændring i én kopi af FLT4 (VEGFR3) og er forbundet med tetralogi af Fallot. Ændringer kan være arvet eller nye, og penetransen kan være ufuldstændig, så slægtninge med samme ændring kan have ingen hjertefejl.
Tegn og symptomer
Tetralogi af Fallot er den fejl, der er forbundet med FLT4 i en stor kohorte (S2). Lymfødem i benene er en separat FLT4-relateret tilstand, Milroys sygdom (S1).
Hvad en diagnose ændrer
Hjertefejl håndteres af pædiatriske og voksne teams for medfødt kardiologi, ofte med kirurgisk korrektion i spædbarnsalderen og livslang opfølgning. Da ændringen kan være arvet med nedsat penetrans, kan der tilbydes genetisk rådgivning, test af forældre og ekkokardiografisk screening af slægtninge eller kommende graviditeter.
Analyserede gener
Også kendt som
CHTD7
