Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Kardiovaskulær

Restriktiv kardiomyopati

Arvelige tilstande, hvor hjertemusklen bliver stiv, så hjertekamrene ikke kan fyldes ordentligt, selvom deres størrelse og pumpestyrke kan se normale ud. Restriktiv kardiomyopati forårsaget af lagringssygdomme er omtalt i rapporterne om lysosomale lagringssygdomme.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 5 tilstande, vi analyserer

Familiær restriktiv kardiomyopati 1 (TNNI3)

Autosomal dominant

En form for restriktiv kardiomyopati forårsaget af ændringer i sarkomergenet TNNI3.

Hvad en diagnose ændrer

At kende til den understøtter specialistopfølgning af hjertet og screening af nære slægtninge.

Analyserede gener

Også kendt som

cardiomyopathy, familial restrictive, type 1; familial isolated restrictive cardiomyopathy caused by mutation in TNNI3; RCM1; TNNI3 familial isolated restrictive cardiomyopathy

MONDO:0007270OMIM 115210MedGen 396236

Familiær restriktiv kardiomyopati 2

En form for restriktiv kardiomyopati, som er kortlagt til et område på kromosom 10 i en enkelt familie.

Også kendt som

RCM2

MONDO:0012306OMIM 609578MedGen 400673

Familiær restriktiv kardiomyopati 3 (TNNT2)

Autosomal dominant

En form for restriktiv kardiomyopati forårsaget af ændringer i sarkomergenet TNNT2.

Analyserede gener

Også kendt som

cardiomyopathy, familial restrictive, type 3; familial isolated restrictive cardiomyopathy caused by mutation in TNNT2; RCM3; TNNT2 familial isolated restrictive cardiomyopathy

MONDO:0012900OMIM 612422MedGen 382807

Familiær restriktiv kardiomyopati 5 (FLNC)

Autosomal dominant

En form for restriktiv kardiomyopati forårsaget af ændringer i FLNC, som også kan forårsage arytmier.

Også kendt som

RCM5

MONDO:0800371MedGen 934715

Familiær restriktiv kardiomyopati 6 (KIF20A)

Autosomal recessiv

En form for restriktiv kardiomyopati, der begynder før fødslen eller i spædbarnsalderen, forårsaget af ændringer i KIF20A.

Også kendt som

RCM6

MONDO:0030330OMIM 619433MedGen 1780781

Andre kardiovaskulær conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium