Milroys sygdom (lymfatisk malformation 1)
Autosomal dominant
Hævelse af underben og fødder fra fødslen eller den tidlige barndom, forårsaget af ændringer i FLT4.
Hvad en diagnose ændrer
Viden om sygdommen understøtter tidlig kompressionsbehandling, hudpleje og hurtig behandling af infektioner.
Analyserede gener
Også kendt som
congenital hereditary lymphedema; early onset lymphedema; FLT4 hereditary lymphedema; hereditary lymphedema 1; hereditary lymphedema caused by mutation in FLT4; hereditary lymphedema type I; LMPH1A; lymphedema, hereditary, 1A; lymphedema, hereditary, type 1A; Milroy disease; Nonne-Milroy disease; Nonne-Milroy lymphedema; Nonne-Milroy syndrome; Nonne’s syndrome; primary congenital lymphedema
