Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Condition report · Kardiovaskulær

Venstre ventrikel-non-kompaktion

Arvelige tilstande, hvor den indre væg i venstre ventrikel forbliver svampet med dybe folder i stedet for at blive kompakt under udviklingen. Den kan forekomme uden symptomer eller føre til hjertesvigt, rytmeforstyrrelser eller blodpropper, og den optræder ofte sammen med andre kardiomyopatier.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Hvad din rapport dækker

De 2 tilstande, vi analyserer

Venstre ventrikel-non-kompaktion

En hjertemuskelsygdom med et tykt, svampet indre lag i venstre ventrikel, knyttet til sarkomergener såsom MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 og MYBPC3 samt til LDB3, PRDM16 og MIB1.

Hvad en diagnose ændrer

Viden om den understøtter hjertescanninger, rytmeovervågning og screening af slægtninge.

Analyserede gener

Også kendt som

left ventricular hypertrabeculation; left ventricular non-compaction cardiomyopathy; left ventricular non-compaction syndrome; left ventricular noncompaction (disease); Lv non-compaction syndrome; LVNC; spongy myocardium

Omfatter 13 beslægtede undertyper ↓
  • dilated cardiomyopathy 1C
  • dilated cardiomyopathy 1D
  • dilated cardiomyopathy 1R
  • dilated cardiomyopathy 1S
  • dilated cardiomyopathy 1Y
  • left ventricular noncompaction 1
  • left ventricular noncompaction 10
  • left ventricular noncompaction 2
  • left ventricular noncompaction 4
  • left ventricular noncompaction 5
  • left ventricular noncompaction 7
  • left ventricular noncompaction 8
  • left ventricular noncompaction 9
MONDO:0018901Orphanet 54260MedGen 450531

MIPEP-relateret venstre ventrikel-non-kompaktionssyndrom

Autosomal recessiv

En alvorlig tilstand forårsaget af ændringer i MIPEP, som kombinerer venstre ventrikel-non-kompaktion eller anden kardiomyopati med krampeanfald, lav muskelspænding, grå stær og udviklingsforsinkelse.

Analyserede gener

Også kendt som

combined oxidative phosphorylation deficiency 31; combined oxidative phosphorylation deficiency caused by mutation in MIPEP; combined oxidative phosphorylation deficiency type 31; COXPD31; MIPEP combined oxidative phosphorylation deficiency

MONDO:0014976OMIM 617228Orphanet 478049MedGen 934628

Andre kardiovaskulær conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium