Autosomal dominant
Forårsaget af ændringer i den ene kopi af MYRF, et gen, der regulerer udviklingen af hjertet, mellemgulvet og de reproduktive organer. Mange af de berørte har en de novo-ændring.
Tegn og symptomer
Medfødte hjertefejl er almindelige, hvor skimitarsyndrom (en afvigelse i lungevenerne) er den hyppigste, ligesom kønsmæssige forskelle ses, særligt hos personer med XY-kromosomer. Medfødt diafragmabrok og underudviklede lunger forekommer hos nogle. Øjenforskelle, som små øjne (nanophthalmos) med høj langsynethed, ses hos de fleste berørte.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen ledes af hjerte-, kirurgiske, urologiske og endokrinologiske speciallæger efter behov, samt med øjenundersøgelse. Mange tilfælde opstår de novo, men genetisk rådgivning og test af forældrene anbefales for at vurdere risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
Også kendt som
CARDIAC-UROGENITAL SYNDROME; CUGS
