Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Kardiovaskulær

Arvelige vaskulære malformationer

Arvelige tilstande, der forårsager unormale blodkar i huden og somme tider dybere i kroppen. Nogle medfører en risiko for hurtigtflydende malformationer i hjernen eller rygmarven.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 4 tilstande, vi analyserer

Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation Syndrome

Autosomal dominant

En tilstand forårsaget af ændringer i RASA1 eller EPHB4, der medfører flere små lyserøde-røde hudmærker og hos nogle personer hurtigtflydende arteriovenøse malformationer i hjernen, rygmarven eller lemmerne.

Hvad en diagnose ændrer

At kende til den understøtter billeddiagnostik af hjerne og rygmarv samt screening af slægtninge.

Analyserede gener

Også kendt som

capillary malformation-arteriovenous malformation; CM-AVM; CM-AVM syndrome; CMAVM

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 1
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 2
MONDO:0012016Orphanet 137667MedGen 334007

EPHB4-associeret vaskulært malformationsspektrum

Autosomal dominant

En række vaskulære og lymfatiske malformationer forårsaget af ændringer i EPHB4, fra kapillære hudmærker til arteriovenøse malformationer.

Analyserede gener

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 2
  • lymphatic malformation 7
MONDO:0700080

Glomuvenøs malformation

Autosomal dominant

En tilstand forårsaget af ændringer i GLMN, der medfører flere blålige, ofte ømme hudknuder bestående af unormale vener.

Analyserede gener

Også kendt som

familial glomangioma; GLOMUVENOUS malformations; GVM; hereditary glomangioma; hereditary multiple glomangiomas; multiple glomus tumors; multiple glomus tumours; Venous malformations with glomus cells; VMGLOM

MONDO:0007672OMIM 138000Orphanet 83454MedGen 374834

Multiple kutane og mukøse venøse malformationer

Autosomal dominant

En tilstand forårsaget af ændringer i TEK, der medfører flere små blålige venøse malformationer i huden og slimhinden i munden eller tarmen.

Analyserede gener

Også kendt som

cutaneous and mucosal venous malformation; VENOUS malformations, multiple cutaneous and mucosal; VMCM

MONDO:0010842OMIM 600195Orphanet 2451MedGen 325026

Begrænsninger

  • Mange vaskulære malformationer skyldes ændringer, der kun findes i det berørte væv (somatiske eller mosaikændringer), og som ikke opdages ved en test af blod eller spyt.

Andre kardiovaskulær conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium