Autosomal dominant
Forårsaget af gain-of-function-ændringer i én kopi af ABCC9 eller KCNJ8, som tilsammen danner en kaliumkanal (KATP-kanal) i muskel- og blodkarceller. Hvert barn af en berørt person har en chance på 50 % for at arve ændringen.
Tegn og symptomer
Kraftig hårvækst fra fødslen, grove ansigtstræk og et stort hoved er typiske. Hjerteforandringer omfatter et forstørret hjerte, en persisterende ductus arteriosus, der ofte skal lukkes, og væske omkring hjertet; blodkarrene kan være udvidede og snoede. Udviklingsforsinkelse er almindelig, men intelligensen er typisk normal. Lymfødem, skeletforandringer og hyppige infektioner kan også forekomme.
Hvad en diagnose ændrer
Regelmæssige undersøgelser af hjerte og blodkar, med lukning af en persisterende ductus arteriosus når det er nødvendigt, og opmærksomhed på væske omkring hjertet. Genetisk rådgivning og test af forældrene kan hjælpe med at afklare risikoen for gentagelse.
Også kendt som
Cantu syndrome; Craniofaciocardioskeletal syndrome; hypertrichotic osteochondrodysplasia; hypertrichotic osteochondrodysplasia (Cantu syndrome)
