Autosomal dominant
Forårsaget af ændringer i én kopi af NR2F2 (også kaldet COUP-TFII), et gen, der regulerer udviklingen af hjerte, blodkar, mellemgulv og kønskirtler. Varianterne opstår ofte de novo, men kan også arves, og symptomerne varierer meget.
Tegn og symptomer
Medfødte hjertefejl er et hyppigt træk. Nogle børn har en medfødt mellemgulvsbrok, og nogle personer med XX-kromosomer har forskelle i kønsudvikling. Væksthæmning, udviklingsforsinkelse eller ansigtsforskelle kan også forekomme.
Hvad en diagnose ændrer
Hjertevurdering, med operation når det er nødvendigt, samt undersøgelse af mellemgulv, kønsorganer og udvikling. Genetisk rådgivning og test af forældre afklarer risikoen for gentagelse, da en forælder kan bære ændringen med mildere symptomer.
Analyserede gener
Også kendt som
ARP1-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome; COUPTFII-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome; TCOUP2-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome
