Generaliseret arteriel forkalkning hos spædbørn
Autosomal recessiv
Svær forkalkning og indsnævring af store og mellemstore arterier, som begynder før fødslen eller kort efter, forårsaget af ændringer i ENPP1 eller ABCC6.
Hvad en diagnose ændrer
At kende tilstanden understøtter tidlig specialistbehandling og giver grundlag for bærer- og reproduktiv rådgivning.
Også kendt som
generalised arterial calcification in infancy; generalised arterial calcification of infancy; generalized arterial calcification in infancy; Generalized Arterial Calcification of Infancy; idiopathic infantile arterial calcification; idiopathic obliterative arteriopathy; IIAC; infantile arteriosclerosis; occlusive infantile arteriopathy
Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- arterial calcification, generalized, of infancy, 1
- arterial calcification, generalized, of infancy, 2
