Znak
Cochlear malformation
The presence of a malformed cochlea.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the ear
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Cochlear malformation, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test6 genů spojených s Cochlear malformation
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Cochlear malformation vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| EBF3EBF transcription factor 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FOXI1forkhead box I1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů