Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLC30A2

solute carrier family 30 member 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p36.11
Souřadnice
Chromozom 1: 26 037 252–26 046 118 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 8,9 kb
Protein
372 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Předchozí symboly
ZNT2
Transkript MANE Select
ENST00000374276.4NM_001004434.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Acrodermatitis Enteropathica

    • Transient Neonatal Zinc DeficiencyAutozomálně dominantní

      Zinc deficiency in breastfed infants caused by SLC30A2 variants in the mother that reduce zinc in breast milk; the variant is found in the mother, not the infant, and the infant's symptoms resemble acrodermatitis enteropathica.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows zinc supplementation for affected infants and planning for future breastfed children.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je SLC30A2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u SLC30A2. SLC30A2 a 28 genů poblíž na chromozomu 1, od 25 541 685 do 26 541 684.Chromozom 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4425,6 Mb25,8 Mb26 Mb26,2 Mb26,4 MbLDLRAP1: 25 543 550–25 591 296, řetězec dopřednémLDLRAP1MAN1C1: 25 616 788–25 786 206, řetězec dopřednémMAN1C1SELENON: 25 800 180–25 818 221, řetězec dopřednémSELENON: 25 811 470–25 823 744, řetězec dopřednémMTFR1L: 25 818 640–25 835 879, řetězec dopřednémMTFR1LAUNIP: 25 831 913–25 859 463, řetězec zpětnémAUNIPPAQR7: 25 861 211–25 875 968, řetězec zpětnémPAQR7STMN1: 25 884 181–25 908 470, řetězec zpětnémSTMN1PAFAH2: 25 959 767–25 999 206, řetězec zpětnémPAFAH2EXTL1: 26 019 884–26 036 464, řetězec dopřednémEXTL1SLC30A2: 26 037 252–26 046 118, řetězec zpětnémSLC30A2TRIM63: 26 051 301–26 068 436, řetězec zpětnémTRIM63PDIK1L: 26 111 141–26 125 906, řetězec dopřednémPDIK1LFAM110D: 26 159 033–26 163 962, řetězec dopřednémFAM110DC1orf232: 26 164 101–26 168 963, řetězec zpětnémC1orf232ZNF593OS: 26 169 516–26 171 832, řetězec zpětnémZNF593: 26 169 892–26 170 873, řetězec dopřednémZNF593CNKSR1: 26 177 459–26 189 886, řetězec dopřednémCATSPER4: 26 190 561–26 202 968, řetězec dopřednémCEP85: 26 233 669–26 278 814, řetězec dopřednémCEP85SH3BGRL3: 26 279 128–26 281 522, řetězec dopřednémSH3BGRL3UBXN11: 26 281 328–26 318 363, řetězec zpětnémUBXN11CD52: 26 317 907–26 320 527, řetězec dopřednémCD52CRYBG2: 26 321 698–26 360 080, řetězec zpětnémCRYBG2ZNF683: 26 361 634–26 374 522, řetězec zpětnémZNF683LIN28A: 26 410 788–26 429 728, řetězec dopřednémLIN28ADHDDS: 26 432 273–26 471 322, řetězec dopřednémDHDDSHMGN2: 26 471 495–26 487 537, řetězec dopřednémHMGN2RPS6KA1: 26 529 746–26 575 032, řetězec dopřednémRPS6KA1Schéma SLC30A2: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 26 037 252–26 039 305, 2 054 bázíExon 7: 26 039 777–26 039 911, 135 bázíExon 6: 26 041 700–26 041 805, 106 bázíExon 5: 26 042 549–26 042 708, 160 bázíExon 4: 26 043 398–26 043 551, 154 bázíExon 3: 26 044 298–26 044 444, 147 bázíExon 2: 26 044 997–26 045 217, 221 bázíExon 1: 26 045 847–26 046 118, 272 bází876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,2 kb z 8,9 kb genu; 1 119 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SLC30A2

2

pozic v genu SLC30A2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 8,9 kb genu SLC30A2, včetně intronů, nikoli jen 3,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC30A2: solute carrier family 30 member 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc30a2

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC30A2: solute carrier family 30 member 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc30a2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test