Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PRDM12

PR/SET domain 12

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q34.12
Souřadnice
Chromozom 9: 130 664 594–130 682 983 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 18,4 kb
Protein
367 aminokyselin
Další názvy
PFM9
Transkript MANE Select
ENST00000253008.3NM_021619.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)

    • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy

      A group of neuropathies, including familial dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) and congenital insensitivity to pain (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Protection against unnoticed injuries, burns and infections, management of autonomic symptoms, and carrier testing for relatives (familial dysautonomia is included in Ashkenazi Jewish carrier screening).

Jak je PRDM12 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 9, se závorkou u PRDM12. PRDM12 a 12 genů poblíž na chromozomu 9, od 130 173 789 do 131 173 788.Chromozom 99q34.12p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 Mb131 MbNCS1: 130 172 315–130 237 737, řetězec dopřednémNCS1HMCN2: 130 265 746–130 434 123, řetězec dopřednémHMCN2ASS1: 130 443 282–130 502 361, řetězec dopřednémASS1FUBP3: 130 578 965–130 638 354, řetězec dopřednémFUBP3PRDM12: 130 664 594–130 682 983, řetězec dopřednémPRDM12EXOSC2: 130 693 721–130 707 608, řetězec dopřednémEXOSC2ABL1: 130 713 043–130 887 675, řetězec dopřednémABL1: 130 713 626–130 713 724, řetězec dopřednémQRFP: 130 892 707–130 896 812, řetězec zpětnémQRFPFIBCD1: 130 900 194–130 941 232, řetězec zpětnémFIBCD1LAMC3: 131 008 878–131 094 473, řetězec dopřednémLAMC3AIF1L: 131 096 446–131 123 243, řetězec dopřednémAIF1LNUP214: 131 124 868–131 234 667, řetězec dopřednémNUP214Schéma PRDM12: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 9Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 130 664 594–130 664 876, 283 bázíExon 2: 130 666 608–130 666 798, 191 bázíExon 3: 130 668 158–130 668 313, 156 bázíExon 4: 130 678 529–130 678 640, 112 bázíExon 5: 130 681 248–130 682 983, 1 736 bází123455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,5 kb z 18,4 kb genu; 1 104 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PRDM12

13

pozic v genu PRDM12, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 18,4 kb genu PRDM12, včetně intronů, nikoli jen 2,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PRDM12: PR/SET domain 12. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/prdm12

Vancouver

Dante Labs. Gen PRDM12: PR/SET domain 12 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/prdm12

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test