İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CD3E

CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex

Özet

Sitogenetik konum
11q23.3
Koordinatlar
Kromozom 11: 118.304.730–118.316.173 (GRCh38)
Eksonlar
11,4 kb boyunca 9 ekson
Protein
207 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
CD3epsilon, CD3-epsilon
MANE Select transkripti
ENST00000361763.9NM_000733.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Ağır Kombine İmmün Yetmezlik

    • Otozomal resesif

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID), fonksiyonel periferik T lenfositlerinin eksikliğiyle karakterize, erken başlangıçlı ağır solunum yolu enfeksiyonlarına ve gelişme geriliğine yol açan, nadir monogenik primer immün yetmezlik hastalıkları grubudur. İmmünolojik fenotipe göre, T hücrelerinin yokluğu ancak B hücrelerinin varlığıyla seyreden SCID (T-B+ SCID) veya her ikisinin de yokluğuyla seyreden SCID (T-B- SCID) olarak sınıflandırılır. Bu gruplardan her ikisi de doğal öldürücü (NK) hücrelerin varlığı veya yokluğuna bağlı olarak birkaç formu içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

CD3E geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 11, CD3E genin yerini gösteren köşeli parantezle. CD3E ve yakınındaki 26 gen, kromozom 11 üzerinde, 117.810.452 ile 118.810.451 arasında.Kromozom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118 Mb118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 MbDSCAML1: 117.427.772–117.817.525, geri iplikDSCAML1FXYD2: 117.800.839–117.828.734, geri iplikFXYD2FXYD6-FXYD2: 117.820.163–117.876.667, geri iplikFXYD6-FXYD2FXYD6: 117.833.023–117.877.675, geri iplikFXYD6TMPRSS13: 117.900.641–117.929.459, geri iplikTMPRSS13IL10RA: 117.986.370–118.003.037, ileri iplikIL10RASMIM35: 118.003.634–118.088.299, geri iplikSMIM35TMPRSS4: 118.076.986–118.125.510, ileri iplikTMPRSS4SCN4B: 118.133.377–118.152.906, geri iplikSCN4BSCN2B: 118.162.806–118.176.653, geri iplikSCN2BJAML: 118.193.725–118.226.323, geri iplikJAMLMPZL3: 118.226.690–118.252.375, geri iplikMPZL3MPZL2: 118.253.416–118.264.536, geri iplikMPZL2CD3E: 118.304.730–118.316.173, ileri iplikCD3ECD3D: 118.334.537–118.342.713, geri iplikCD3DCD3G: 118.344.338–118.355.161, ileri iplikCD3GUBE4A: 118.359.578–118.399.211, ileri iplikUBE4AATP5MG: 118.401.345–118.433.278, ileri iplikATP5MG: 118.401.602–118.482.737, ileri iplikKMT2A: 118.436.456–118.526.832, ileri iplikKMT2ATTC36: 118.527.314–118.531.197, ileri iplikTTC36TMEM25: 118.530.636–118.548.273, ileri iplikTMEM25IFT46: 118.544.381–118.572.970, geri iplikIFT46ARCN1: 118.572.384–118.603.033, ileri iplikARCN1PHLDB1: 118.606.396–118.658.038, ileri iplikPHLDB1TREH: 118.657.265–118.679.694, geri iplikTREHDDX6: 118.747.763–118.791.226, geri iplikDDX6CD3E şeması: kromozom 11 üzerinde ileri yönde 9 eksonEkzon 6: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 118.304.730–118.304.776, 47 bazEkson 2: 118.304.894–118.305.001, 108 bazEkson 3: 118.307.288–118.307.308, 21 bazEkson 4: 118.308.427–118.308.441, 15 bazEkson 5: 118.312.153–118.312.170, 18 bazEkson 6: 118.312.618–118.312.866, 249 bazEkson 7: 118.313.707–118.313.874, 168 bazEkson 8: 118.314.448–118.314.494, 47 bazEkson 9: 118.315.486–118.316.173, 688 baz1234567895′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 11,4 kb uzunluğunun 1,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 624 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CD3E genini nasıl okur

16

CD3E içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CD3E genindeki 11,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CD3E geni: CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cd3e

Vancouver

Dante Labs. CD3E geni: CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cd3e

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al