İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

ADAM17

ADAM metallopeptidase domain 17

Özet

Sitogenetik konum
2p25.1
Koordinatlar
Kromozom 2: 9.488.486–9.555.830 (GRCh38)
Eksonlar
67,3 kb boyunca 19 ekson
Protein
824 amino asit
Diğer adları
cSVP, CD156B
Önceki semboller
TACE
MANE Select transkripti
ENST00000310823.8NM_003183.6
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Enflamatuar Bağırsak Hastalıkları (IBD)

    • Enflamatuar Bağırsak Hastalığı

      Etiyolojisi bilinmeyen, ince ve kalın bağırsağın enflamatuar hastalıklarının bir spektrumu. Crohn hastalığı, ülseratif kolit ve belirsiz tipte kolit'i içerir.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

ADAM17 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, ADAM17 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ADAM17 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 2 üzerinde, 9.022.158 ile 10.022.157 arasında.Kromozom 22p25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.39,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbASAP2: 9.206.602–9.405.683, ileri iplikASAP2ITGB1BP1: 9.402.707–9.423.891, geri iplikITGB1BP1CPSF3: 9.423.623–9.473.117, ileri iplikCPSF3IAH1: 9.473.658–9.500.587, ileri iplikIAH1ADAM17: 9.488.486–9.555.830, geri iplikADAM17YWHAQ: 9.583.334–9.639.472, geri iplikYWHAQTAF1B: 9.843.340–9.934.994, ileri iplikTAF1BGRHL1: 9.951.678–10.002.355, ileri iplikGRHL1ADAM17 şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 19 eksonEkzon 16: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 19: 9.488.486–9.490.518, 2.033 bazEkson 18: 9.491.101–9.491.151, 51 bazEkson 17: 9.492.898–9.492.986, 89 bazEkson 16: 9.493.747–9.493.825, 79 bazEkson 15: 9.494.637–9.494.767, 131 bazEkson 14: 9.497.114–9.497.248, 135 bazEkson 13: 9.502.173–9.502.276, 104 bazEkson 12: 9.505.166–9.505.365, 200 bazEkson 11: 9.509.979–9.510.131, 153 bazEkson 10: 9.517.901–9.517.989, 89 bazEkson 9: 9.518.103–9.518.247, 145 bazEkson 8: 9.521.203–9.521.316, 114 bazEkson 7: 9.523.249–9.523.338, 90 bazEkson 6: 9.526.111–9.526.244, 134 bazEkson 5: 9.527.786–9.527.954, 169 bazEkson 4: 9.535.834–9.535.922, 89 bazEkson 3: 9.536.698–9.536.828, 131 bazEkson 2: 9.543.153–9.543.285, 133 bazEkson 1: 9.555.509–9.555.830, 322 baz191816141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 67,3 kb uzunluğunun 4,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.475 tanesi proteini kodlar.

ADAM17 dizilemesi

22

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı ADAM17 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, ADAM17 genindeki tüm 67,3 kb'yi kapsar; yalnızca 4,4 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

ADAM17 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, ADAM17 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ADAM17 geni: ADAM metallopeptidase domain 17. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/adam17

Vancouver

Dante Labs. ADAM17 geni: ADAM metallopeptidase domain 17 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/adam17

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al