İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

KLHL24

kelch like family member 24

Özet

Sitogenetik konum
3q27.1
Koordinatlar
Kromozom 3: 183.635.623–183.684.519 (GRCh38)
Eksonlar
48,9 kb boyunca 8 ekson
Protein
600 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
DRE1, FLJ20059, KRIP6
MANE Select transkripti
ENST00000242810.11NM_017644.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Epidermolizis Bülloza

    • Kalıtsal epidermolizis bülloza

      Kabarcıklanmaya yol açan kalıtsal tüm cilt kırılganlığı biçimleri; basit, jonksiyonel ve distrofik epidermolizis bülloza ile Kindler sendromunu içerir.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Resesif distrofik biçimlerde düzenli cilt kanseri taraması gerekir; distrofik EB için artık gen temelli yara tedavisi de mevcuttur.

Daha geniş gruplar

  • Hipertrofik Kardiyomiyopati

    • Otozomal dominant

      Buna bağlı 62 gen arasından biri

      Miyokardın belirgin bir neden olmaksızın hipertrofiye uğradığı bir durum. Hipertrofi genellikle asimetriktir ve ventriküler çıkış yolu obstrüksiyonu ile ilişkili olabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Beta-blokerler, dihidropiridin olmayan kalsiyum kanal blokerleri, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

KLHL24 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, KLHL24 genin yerini gösteren köşeli parantezle. KLHL24 ve yakınındaki 14 gen, kromozom 3 üzerinde, 183.160.071 ile 184.160.070 arasında.Kromozom 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29183,2 Mb183,4 Mb183,6 Mb183,8 Mb184 MbLAMP3: 183.122.013–183.163.839, geri iplikLAMP3MCF2L2: 183.176.121–183.428.948, geri iplikMCF2L2B3GNT5: 183.249.214–183.298.504, ileri iplikB3GNT5KLHL6: 183.487.551–183.555.706, geri iplikKLHL6KLHL24: 183.635.623–183.684.519, ileri iplikKLHL24YEATS2: 183.697.748–183.812.809, ileri iplikYEATS2: 183.815.568–183.884.889, geri iplikMAP6D1: 183.815.881–183.825.612, geri iplikMAP6D1PARL: 183.826.489–183.884.933, geri iplikPARLABCC5: 183.919.934–184.018.307, geri iplikABCC5HTR3D: 184.031.544–184.039.369, ileri iplikHTR3DHTR3C: 184.053.047–184.060.673, ileri iplikHTR3CHTR3E: 184.097.064–184.106.995, ileri iplikHTR3EEIF2B5: 184.134.986–184.146.127, ileri iplikEIF2B5DVL3: 184.155.159–184.173.616, ileri iplikDVL3KLHL24 şeması: kromozom 3 üzerinde ileri yönde 8 eksonEkzon 3: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 183.635.623–183.635.793, 171 bazEkson 2: 183.643.480–183.643.542, 63 bazEkson 3: 183.650.296–183.651.276, 981 bazEkson 4: 183.663.458–183.663.642, 185 bazEkson 5: 183.664.921–183.665.039, 119 bazEkson 6: 183.671.034–183.671.222, 189 bazEkson 7: 183.672.296–183.672.484, 189 bazEkson 8: 183.679.086–183.684.519, 5.434 baz123456785′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 48,9 kb uzunluğunun 7,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.803 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi KLHL24 genini nasıl okur

8

KLHL24 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, KLHL24 genindeki 48,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). KLHL24 geni: kelch like family member 24. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/klhl24

Vancouver

Dante Labs. KLHL24 geni: kelch like family member 24 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/klhl24

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al