AtlasGen
PKD1L1
polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting
- HGNC 18053↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000158683↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 168507↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 7p12.3
- Koordinatlar
- Kromozom 7: 47.774.614–47.948.466 (GRCh38)
- Eksonlar
- 173,9 kb boyunca 57 ekson
- Protein
- 2.849 amino asit
- Diğer adları
- PRO19563
- MANE Select transkripti
- ENST00000289672.7NM_138295.5
- Lokus türü
- Protein kodlayan
AtlasBu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pkd1l1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePKD1L1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Heterotaksi ve Laterilite Bozuklukları
- Viseral Heterotaksi
ZIC3 (X'e bağlı), NODAL, CFC1, MMP21 ve PKD1L1 gibi genlerdeki değişikliklerin neden olduğu, iç organların anormal sağ-sol düzenlenmesi; genellikle karmaşık kalp defektleri ve dalak anormallikleriyle birlikte görülür.
- 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
▶Eyleme geçirilebilirlik
Bu durumu bilmek kalp ve karın görüntülemesini, dalak yoksa enfeksiyon önlemlerini ve üreme danışmanlığını destekler.
PKD1L1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 173,9 kb uzunluğunun 9,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 8.550 tanesi proteini kodlar.
PKD1L1 Dizilemesi
1Kolay
PKD1L1 geninin kısa okumalarla dizilenmesinin ne kadar zor olduğu, 100 üzerinden
0 · Kolay100 · Zor
PKD1L1 geninin ekzonlarının neredeyse tamamı, kısa okumaların temiz biçimde eşleştiği yerlerde bulunuyor.
Buna eklenen etken: PKD1L1 geninin ekzonlarının her bir zor bölge türündeki payı
- Eşlenebilirlik100 veya 250 bp'lik okumaların tek bir yere yerleştirilemediği bölgeler; bu bölgelerdeki bir çağrı eksik veya yanlış olabilir. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 100 puan alırdı.%0
- HomolojiGenomun başka yerlerindeki, paralog ve psödogenler gibi, %90 veya daha yüksek özdeşlikle kopyalanmış segmental duplikasyonlar. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 60 puan alırdı.%0
- chrY ile ortak bölgelerchrX ve chrY'nin aynı veya neredeyse aynı diziyi taşıdığı pseudoautosomal bölgeler ve X'e transpoze olmuş bölge; bu nedenle bir chrX okuması chrY'ye yerleştirilmiş olabilir. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 60 puan alırdı.%0
- Referans kapsamıYakınlardaki referans birleştirmesindeki boşluklar; okumaların hizalanacağı bir dizinin bulunmadığı yerler. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 50 puan alırdı.%0
- TekrarlarOkumaların kaydığı ve tamamını kapsayamayabildiği ardışık tekrarlar ve tek bazın tekrarladığı diziler. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 30 puan alırdı.%2,2
- GC içeriğiG ve C oranı %25'in altında veya %65'in üzerinde olan pencereler; kütüphane hazırlığı bu pencereleri seyrek kapsar. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 20 puan alırdı.%3,2
Dante Labs'in, NIST'in zor dizilenen bölgelerin Genome in a Bottle haritaları üzerine kurulu kendi araştırmasından elde edilen bir Dante Labs puanı.Puanın hesaplanma biçimiHer çubuk, PKD1L1 geninin ekzon bazlarının o zor bölge türündeki payını gösterir. Her tür tek başına bir geni zor hale getirebilir ve her ek tür daha az katkı yapar: hiçbir bazın hiçbirinde yer almadığı durumda 0, her bazın tek bir yere yerleştirilemediği bölgede olduğu durumda 100.
29
ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı PKD1L1 içindeki konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom dizilemesi, intronlar dahil olmak üzere PKD1L1 geninin tamamını, yani 173,9 kb'ın tamamını kapsar; yalnızca 9,1 kb'lık ekzonları değil.
ClinVar pathogenic variants (29)
The PKD1L1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patojenik 6
- Patojenik/muhtemelen patojenik 1
- Muhtemelen patojenik 22
| Varyant | Conditions | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|
| NM_138295.5(PKD1L1):c.6473+2_6473+3del (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal and 1 other | Patojenik/muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.6748C>T (p.Arg2250Ter) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.8096_8105del (p.Lys2699fs) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.7663C>T (p.Arg2555Ter) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.3601C>T (p.Gln1201Ter) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.3011del (p.Ala1004fs) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.2332del (p.Gln778fs) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.1279G>T (p.Glu427Ter) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.8227del (p.Arg2743fs) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.7825C>T (p.Gln2609Ter) (opens in a new tab) | situs inversus | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.7786C>T (p.Arg2596Ter) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.7011G>A (p.Trp2337Ter) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.6789del (p.Lys2264fs) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.6462del (p.Phe2154_Leu2155insTer) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.6396G>A (p.Trp2132Ter) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.6124del (p.His2042fs) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.5521G>T (p.Glu1841Ter) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.5086_5087del (p.Lys1696fs) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.5072G>C (p.Cys1691Ser) (opens in a new tab) | situs inversus | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.4938T>G (p.Tyr1646Ter) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.3664-1G>A (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.2848dup (p.Arg950fs) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.2453+1G>A (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.1916_1926del (p.Ser639fs) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.1529_1530del (p.Ser510fs) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
See all 29 with every other PKD1L1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Aynı durumlarla ilişkili genler
- ACVR2Bactivin A receptor type 2B1 durumu paylaşıyor
- CFAP53cilia and flagella associated protein 531 durumu paylaşıyor
- CFC1cryptic, EGF-CFC family member 11 durumu paylaşıyor
- CIROPciliated left-right organizer metallopeptidase1 durumu paylaşıyor
- DAW1dynein assembly factor with WD repeats 11 durumu paylaşıyor
- GDF1growth differentiation factor 11 durumu paylaşıyor
- MMP21matrix metallopeptidase 211 durumu paylaşıyor
- MNS1meiosis specific nuclear structural 11 durumu paylaşıyor
- NODALnodal growth differentiation factor1 durumu paylaşıyor
- ZIC3Zic family zinc finger 31 durumu paylaşıyor
PKD1L1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, PKD1L1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the cardiovascular system
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Underdeveloped left heart
- Aortopulmonary collateral arteries
- Atrial situs ambiguous
- Atrial situs inversus
- Double outlet right ventricle
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Levotransposition of the great arteries
3 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
- 2026-10-19 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
- NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.19-9814e911.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). PKD1L1 geni: polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting. Erişim tarihi: 19 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pkd1l1
Dante Labs. PKD1L1 geni: polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting [Internet]. [alıntı tarihi 19 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pkd1l1
AtlasTek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde