İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CFAP53

cilia and flagella associated protein 53

Özet

Sitogenetik konum
18q21.1
Koordinatlar
Kromozom 18: 50.227.193–50.266.495 (GRCh38)
Eksonlar
39,3 kb boyunca 8 ekson
Protein
514 amino asit
Diğer adları
FLJ32743
Önceki semboller
CCDC11
MANE Select transkripti
ENST00000398545.5NM_145020.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Heterotaksi ve Laterilite Bozuklukları

    • Viseral Heterotaksi

      ZIC3 (X'e bağlı), NODAL, CFC1, MMP21 ve PKD1L1 gibi genlerdeki değişikliklerin neden olduğu, iç organların anormal sağ-sol düzenlenmesi; genellikle karmaşık kalp defektleri ve dalak anormallikleriyle birlikte görülür.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek kalp ve karın görüntülemesini, dalak yoksa enfeksiyon önlemlerini ve üreme danışmanlığını destekler.

CFAP53 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 18, CFAP53 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CFAP53 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 18 üzerinde, 49.746.844 ile 50.746.843 arasında.Kromozom 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbACAA2: 49.781.714–49.813.965, geri iplikACAA2: 49.795.793–49.837.623, geri iplikMYO5B: 49.822.789–50.195.208, geri iplikMYO5BCFAP53: 50.227.193–50.266.495, geri iplikCFAP53MBD1: 50.266.743–50.281.846, geri iplikMBD1CXXC1: 50.282.331–50.287.862, geri iplikCXXC1SKA1: 50.374.996–50.394.176, ileri iplikSKA1MAPK4: 50.559.451–50.731.830, ileri iplikMAPK4CFAP53 şeması: kromozom 18 üzerinde geri yönde 8 eksonEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 8: 50.227.193–50.227.609, 417 bazEkson 7: 50.238.603–50.238.705, 103 bazEkson 6: 50.242.900–50.243.116, 217 bazEkson 5: 50.250.758–50.250.976, 219 bazEkson 4: 50.251.481–50.251.784, 304 bazEkson 3: 50.261.064–50.261.237, 174 bazEkson 2: 50.261.990–50.262.219, 230 bazEkson 1: 50.266.336–50.266.495, 160 baz876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 39,3 kb uzunluğunun 1,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.545 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CFAP53 genini nasıl okur

9

CFAP53 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CFAP53 genindeki 39,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CFAP53 geni: cilia and flagella associated protein 53. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cfap53

Vancouver

Dante Labs. CFAP53 geni: cilia and flagella associated protein 53 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cfap53

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al